2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλεμένα και σε σχήμα δίσκου. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ορισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφώνονται, έτσι μοιάζουν με δρεπάνια που χρησιμοποιούνται για την κοπή του σίτου. Αυτά τα ασυνήθιστα διαμορφωμένα κύτταρα δίνουν το όνομά της στην ασθένεια.
Ποια πρωτεΐνη είναι παραμορφωμένη στη δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Τύποι. Τα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S ή δρεπανοειδής αιμοσφαιρίνη, στα ερυθρά αιμοσφαίρια τους. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Τα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομούν δύο μη φυσιολογικά γονίδια αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα.
Τι είναι το σχήμα δρεπανιού;
Με το SCD, η αιμοσφαιρίνη σχηματίζεται σε άκαμπτες ράβδους μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό αλλάζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα κελιά υποτίθεται ότι έχουν σχήμα δίσκου, αλλά αυτό τα αλλάζει σε σχήμα ημισέληνος ή δρεπάνι. Τα δρεπανοειδή κύτταρα δεν είναι εύκαμπτα και δεν μπορούν να αλλάξουν εύκολα σχήμα.
Ποιο είναι το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων;
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs) είναι βιολογικά κύτταρα που παίζουν ζωτικό ρόλο σε όλα τα σπονδυλωτά. Στα θηλαστικά, ο κύριος ρόλος τους είναι να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα μέρη του ιστού ενός σώματος. Το κανονικό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ένας αμφίκοίλος δισκοειδής (Εικ.
Τι προκαλεί το σχήμα στο δρεπανοκύτταρο;
Τα κύτταρα με δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι δύσκαμπτα και κολλώδη. Όταν χάνουν το οξυγόνο τους, σχηματίζονται σε σχήμα δρεπάνι ή ημισελήνου, όπως τογράμμα Γ. Αυτά τα κύτταρα κολλάνε μεταξύ τους και δεν μπορούν εύκολα να μετακινηθούν μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία.
Συνιστάται:
Έχει θεραπευτεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Προς το παρόν, η μόνη καθιερωμένη μέθοδος για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ωστόσο, λίγοι ασθενείς έχουν αντίστοιχους δότες, και ακόμη και με ένα ταίρι, οι ασθενείς κινδυνεύουν με σοβαρές λοιμώξεις και δυσμενείς, μερικές φορές θανατηφόρες, ανοσολογικές αντιδράσεις.
Είναι η πλειοτροπία δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πλειοτροπική νόσος επειδή η έκφραση ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου HBB παράγει πολυάριθμες συνέπειες σε όλο το σώμα. Είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία ανταγωνιστική πλειοτροπία; Δρεπανοκυτταρική αναιμία, βήτα-θαλασσαιμία και κυστική ίνωση είναι μερικά άλλα παραδείγματα του ρόλου που μπορεί να παίζει η ανταγωνιστική πλειοτροπία σε γενετικές διαταραχές.
Η ελονοσία προκάλεσε δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Επειδή η ελονοσία P. falciparum είναι η κύρια αιτία θανάτου στην Αφρική από μακρινούς χρόνους, το χαρακτηριστικό δρεπανοκυτταρικό αιμοσφαίριο βρίσκεται τώρα πιο συχνά στην Αφρική και σε άτομα αφρικανικής καταγωγής από ό,τι σε άλλες ομάδες πληθυσμού.
Μπορεί να προληφθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Επειδή είναι μια γενετική πάθηση με την οποία κάποιος γεννιέται, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου, επομένως οι επιστήμονες διερευνούν συνεχώς τρόπους με τους οποίους μπορεί να σταματήσει η ασθένεια προτού περάσει στην επόμενη γενιά.
Είναι η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία το ίδιο;
Η βήτα θαλασσαιμία δεν είναι μια μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά είναι μια σοβαρή δια βίου ασθένεια. Τα άτομα που πάσχουν από βήτα θαλασσαιμία δεν παράγουν αρκετή αιμοσφαιρίνη. Η ποσότητα αιμοσφαιρίνης που μπορεί να παράγει ένα παιδί, καθορίζει εάν ένα παιδί έχει:
