2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πλειοτροπική νόσος επειδή η έκφραση ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου HBB παράγει πολυάριθμες συνέπειες σε όλο το σώμα.
Είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία ανταγωνιστική πλειοτροπία;
Δρεπανοκυτταρική αναιμία, βήτα-θαλασσαιμία και κυστική ίνωση είναι μερικά άλλα παραδείγματα του ρόλου που μπορεί να παίζει η ανταγωνιστική πλειοτροπία σε γενετικές διαταραχές.
Ποιο είναι το παράδειγμα της πλειοτροπίας;
Ένα από τα πιο ευρέως αναφερόμενα παραδείγματα πλειοτροπίας στον άνθρωπο είναι η φαινυλκετονουρία (PKU). Αυτή η διαταραχή προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υδροξυλάση φαινυλαλανίνης, το οποίο είναι απαραίτητο για τη μετατροπή του απαραίτητου αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη.
Ποιες ασθένειες προκαλούνται από την πλειοτροπία;
Ένα παράδειγμα πλειοτροπίας είναι το σύνδρομο Marfan, μια ανθρώπινη γενετική διαταραχή που επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει συνήθως τα μάτια, την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία και τον σκελετό. Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα ανθρώπινο γονίδιο που οδηγεί σε πλειοτροπία.
Τι εξηγεί η πλειοτροπία;
: το φαινόμενο ενός μεμονωμένου γονιδίου που επηρεάζει δύο ή περισσότερα διακριτά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά: η ποιότητα ή η κατάσταση του πλειοτροπικού χαρακτήρα Στη γενετική, υπάρχει μια έννοια που ονομάζεται πλειοτροπία, η οποία υποθέτει ότι ένα μεμονωμένο γονίδιο μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά χαρακτηριστικά. [
Συνιστάται:
Έχει θεραπευτεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Προς το παρόν, η μόνη καθιερωμένη μέθοδος για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ωστόσο, λίγοι ασθενείς έχουν αντίστοιχους δότες, και ακόμη και με ένα ταίρι, οι ασθενείς κινδυνεύουν με σοβαρές λοιμώξεις και δυσμενείς, μερικές φορές θανατηφόρες, ανοσολογικές αντιδράσεις.
Η ελονοσία προκάλεσε δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Επειδή η ελονοσία P. falciparum είναι η κύρια αιτία θανάτου στην Αφρική από μακρινούς χρόνους, το χαρακτηριστικό δρεπανοκυτταρικό αιμοσφαίριο βρίσκεται τώρα πιο συχνά στην Αφρική και σε άτομα αφρικανικής καταγωγής από ό,τι σε άλλες ομάδες πληθυσμού.
Μπορεί να προληφθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Επειδή είναι μια γενετική πάθηση με την οποία κάποιος γεννιέται, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου, επομένως οι επιστήμονες διερευνούν συνεχώς τρόπους με τους οποίους μπορεί να σταματήσει η ασθένεια προτού περάσει στην επόμενη γενιά.
Ποιο είναι παραμορφωμένο στη δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλεμένα και σε σχήμα δίσκου. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ορισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφώνονται, έτσι μοιάζουν με δρεπάνια που χρησιμοποιούνται για την κοπή του σίτου. Αυτά τα ασυνήθιστα διαμορφωμένα κύτταρα δίνουν το όνομά της στην ασθένεια.
Είναι η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία το ίδιο;
Η βήτα θαλασσαιμία δεν είναι μια μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά είναι μια σοβαρή δια βίου ασθένεια. Τα άτομα που πάσχουν από βήτα θαλασσαιμία δεν παράγουν αρκετή αιμοσφαιρίνη. Η ποσότητα αιμοσφαιρίνης που μπορεί να παράγει ένα παιδί, καθορίζει εάν ένα παιδί έχει: