Η βήτα θαλασσαιμία δεν είναι μια μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά είναι μια σοβαρή δια βίου ασθένεια. Τα άτομα που πάσχουν από βήτα θαλασσαιμία δεν παράγουν αρκετή αιμοσφαιρίνη. Η ποσότητα αιμοσφαιρίνης που μπορεί να παράγει ένα παιδί, καθορίζει εάν ένα παιδί έχει: Ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία.
Μπορείτε να έχετε δρεπανοκυτταρική και θαλασσαιμία;
Τα άτομα που επηρεάζονται από δρεπανοειδή βήτα θαλασσαιμία κληρονομούν μια διαφορετική μετάλλαξη στο γονίδιο HBB από κάθε γονέα: μια που παράγει δρεπανοειδή αιμοσφαιρίνη (που ονομάζεται δρεπανοειδές χαρακτηριστικό) και μια δεύτερη που οδηγεί σε μειωμένα επίπεδα λειτουργικής αιμοσφαιρίνης (που ονομάζεται βήτα θαλασσαιμία).
Είστε δρεπανοκυτταρικός ή φορέας θαλασσαιμίας;
Οι άνθρωποι έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία ή θαλασσαιμία μόνο εάν κληρονομήσουν 2 ασυνήθιστα γονίδια αιμοσφαιρίνης: 1 από τη μητέρα τους και 1 από τον πατέρα τους. Οι άνθρωποι που κληρονομούν μόνο 1 ασυνήθιστο γονίδιο είναι γνωστοί ως φορείς ή ως έχοντες ένα χαρακτηριστικό. Οι φορείς είναι υγιείς και δεν έχουν τη νόσο.
Τι είναι η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η θαλασσαιμία είναι γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από σφάλματα στα γονίδια για την αιμοσφαιρίνη, μια ουσία που αποτελείται από μια πρωτεΐνη ("σφαιρίνη") συν ένα μόριο σιδήρου ("αίμη" ") που είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά οξυγόνου μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Είναι ιάσιμη η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Οι μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά δεν γίνονται πολύ συχνά λόγω τηςσημαντικούς κινδύνους. Τα βλαστοκύτταρα είναι ειδικά κύτταρα που παράγονται από τον μυελό των οστών, έναν σπογγώδες ιστό που βρίσκεται στο κέντρο ορισμένων οστών. Μπορούν να μετατραπούν σε διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίων.
