2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Η βήτα θαλασσαιμία δεν είναι μια μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά είναι μια σοβαρή δια βίου ασθένεια. Τα άτομα που πάσχουν από βήτα θαλασσαιμία δεν παράγουν αρκετή αιμοσφαιρίνη. Η ποσότητα αιμοσφαιρίνης που μπορεί να παράγει ένα παιδί, καθορίζει εάν ένα παιδί έχει: Ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία.
Μπορείτε να έχετε δρεπανοκυτταρική και θαλασσαιμία;
Τα άτομα που επηρεάζονται από δρεπανοειδή βήτα θαλασσαιμία κληρονομούν μια διαφορετική μετάλλαξη στο γονίδιο HBB από κάθε γονέα: μια που παράγει δρεπανοειδή αιμοσφαιρίνη (που ονομάζεται δρεπανοειδές χαρακτηριστικό) και μια δεύτερη που οδηγεί σε μειωμένα επίπεδα λειτουργικής αιμοσφαιρίνης (που ονομάζεται βήτα θαλασσαιμία).
Είστε δρεπανοκυτταρικός ή φορέας θαλασσαιμίας;
Οι άνθρωποι έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία ή θαλασσαιμία μόνο εάν κληρονομήσουν 2 ασυνήθιστα γονίδια αιμοσφαιρίνης: 1 από τη μητέρα τους και 1 από τον πατέρα τους. Οι άνθρωποι που κληρονομούν μόνο 1 ασυνήθιστο γονίδιο είναι γνωστοί ως φορείς ή ως έχοντες ένα χαρακτηριστικό. Οι φορείς είναι υγιείς και δεν έχουν τη νόσο.
Τι είναι η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η θαλασσαιμία είναι γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από σφάλματα στα γονίδια για την αιμοσφαιρίνη, μια ουσία που αποτελείται από μια πρωτεΐνη ("σφαιρίνη") συν ένα μόριο σιδήρου ("αίμη" ") που είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά οξυγόνου μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Είναι ιάσιμη η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Οι μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά δεν γίνονται πολύ συχνά λόγω τηςσημαντικούς κινδύνους. Τα βλαστοκύτταρα είναι ειδικά κύτταρα που παράγονται από τον μυελό των οστών, έναν σπογγώδες ιστό που βρίσκεται στο κέντρο ορισμένων οστών. Μπορούν να μετατραπούν σε διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίων.
Συνιστάται:
Έχει θεραπευτεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Προς το παρόν, η μόνη καθιερωμένη μέθοδος για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ωστόσο, λίγοι ασθενείς έχουν αντίστοιχους δότες, και ακόμη και με ένα ταίρι, οι ασθενείς κινδυνεύουν με σοβαρές λοιμώξεις και δυσμενείς, μερικές φορές θανατηφόρες, ανοσολογικές αντιδράσεις.
Είναι η πλειοτροπία δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πλειοτροπική νόσος επειδή η έκφραση ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου HBB παράγει πολυάριθμες συνέπειες σε όλο το σώμα. Είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία ανταγωνιστική πλειοτροπία; Δρεπανοκυτταρική αναιμία, βήτα-θαλασσαιμία και κυστική ίνωση είναι μερικά άλλα παραδείγματα του ρόλου που μπορεί να παίζει η ανταγωνιστική πλειοτροπία σε γενετικές διαταραχές.
Η ελονοσία προκάλεσε δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Επειδή η ελονοσία P. falciparum είναι η κύρια αιτία θανάτου στην Αφρική από μακρινούς χρόνους, το χαρακτηριστικό δρεπανοκυτταρικό αιμοσφαίριο βρίσκεται τώρα πιο συχνά στην Αφρική και σε άτομα αφρικανικής καταγωγής από ό,τι σε άλλες ομάδες πληθυσμού.
Μπορεί να προληφθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Επειδή είναι μια γενετική πάθηση με την οποία κάποιος γεννιέται, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου, επομένως οι επιστήμονες διερευνούν συνεχώς τρόπους με τους οποίους μπορεί να σταματήσει η ασθένεια προτού περάσει στην επόμενη γενιά.
Ποιο είναι παραμορφωμένο στη δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλεμένα και σε σχήμα δίσκου. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ορισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφώνονται, έτσι μοιάζουν με δρεπάνια που χρησιμοποιούνται για την κοπή του σίτου. Αυτά τα ασυνήθιστα διαμορφωμένα κύτταρα δίνουν το όνομά της στην ασθένεια.