Τι σημαίνει η αλκαπτονουρία;

Πίνακας περιεχομένων:

Τι σημαίνει η αλκαπτονουρία;
Τι σημαίνει η αλκαπτονουρία;
Anonim

ουσιαστικό Παθολογία. υπερβολική απέκκριση ομογεντισικού οξέος στα ούρα, που προκαλείται από κληρονομική ανωμαλία του μεταβολισμού της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης.

Ποια είναι η αιτία της αλκαπτονουρίας;

Η

Αλκαπτονουρία προκαλείται από μετάλλαξη του ομογενοποιημένου γονιδίου 1, 2-διοξυγενάση (HGD). Το γονίδιο HGD περιέχει οδηγίες για τη δημιουργία (κωδικοποίηση) ενός ενζύμου που είναι γνωστό ως ομογενοποιημένη 1, 2-διοξυγενάση. Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση του ομογεντισικού οξέος.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ φαινυλκετονουρίας και αλκαπτονουρίας;

Η

Η αλκαπτονουρία είναι μια υπολειπόμενη γενετική ανεπάρκεια που έχει ως αποτέλεσμα την ατελή οξείδωση της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης, προκαλώντας αυξημένα επίπεδα ομογενοποιητικού (ή μελανικού) οξέος. Είναι επίσης γνωστή ως φαινυλκετονουρία και ωχρόνοια.

Ποιο είναι το ελαττωματικό ένζυμο της αλκαπτονουρίας;

Η αλκαπτονουρία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου ομογενοποιημένου 1, 2-διοξυγενάσης. Αυτή η ανεπάρκεια ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα ομογεντισικού οξέος, προϊόντος του μεταβολισμού της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης.

Τι σημαίνει Αλκαπτονουρία;

Η

Αλκαπτονουρία, ή "ασθένεια των μαύρων ούρων", είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να διασπάσει πλήρως δύο πρωτεϊνικά δομικά στοιχεία (αμινοξέα) που ονομάζονται τυροσίνη και φαινυλαλανίνη. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ομογεντισικό οξύ στο σώμα.

Συνιστάται:

Πώς κληρονομείται η αλκαπτονουρία;

Πώς κληρονομείται η αλκαπτονουρία;

Η Η αλκαπτονουρία κληρονομείται ως ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές συμβαίνουν όταν ένα άτομο κληρονομεί το ίδιο μη φυσιολογικό γονίδιο για το ίδιο χαρακτηριστικό από κάθε γονέα. Έχει αλκαπτονουρία σε οικογένειες;

Από πού προήλθε η αλκαπτονουρία;

Από πού προήλθε η αλκαπτονουρία;

Το όνομα Αλκαπτονουρία προέρχεται από την την αραβική λέξη «αλκάλι» (που σημαίνει αλκάλι) και την ελληνική λέξη που σημαίνει «αναρροφώ άπληστα το οξυγόνο στο αλκάλι». Το όνομα δημιουργήθηκε από τον Boedeker το 1859 αφού ανακάλυψε ασυνήθιστες μειωτικές ιδιότητες στα ούρα ενός ασθενούς.

Στην αλκαπτονουρία συντίθεται το ένζυμο που δεν είναι;

Στην αλκαπτονουρία συντίθεται το ένζυμο που δεν είναι;

Στην αλκαπτονουρία, το ένζυμο HGD δεν μπορεί να μεταβολίσει το ομογεντισικό οξύ (που παράγεται από τυροσίνη) σε 4-maleylacetoacetate, και τα επίπεδα ομογεντισικού οξέος στο αίμα είναι 100 φορές υψηλότερα από ό. φυσιολογικά αναμένεται, παρά το γεγονός ότι μια σημαντική ποσότητα αποβάλλεται στα ούρα από τα νεφρά.

Πώς μεταδίδεται η αλκαπτονουρία;

Πώς μεταδίδεται η αλκαπτονουρία;

Η Η αλκαπτονουρία κληρονομείται, που σημαίνει ότι μεταβιβάζεται μέσω των οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, κάθε παιδί τους έχει 25% (1 στα 4) πιθανότητα να εμφανίσει τη νόσο.

Μπορείς να ζήσεις με αλκαπτονουρία;

Μπορείς να ζήσεις με αλκαπτονουρία;

Outlook. Τα άτομα με αλκαπτονουρία έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, συνήθως θα εμφανίσουν σοβαρά συμπτώματα, όπως πόνο και απώλεια κίνησης στις αρθρώσεις, τα οποία επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής. Μπορείς να πεθάνεις από αλκαπτονουρία;