Outlook. Τα άτομα με αλκαπτονουρία έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, συνήθως θα εμφανίσουν σοβαρά συμπτώματα, όπως πόνο και απώλεια κίνησης στις αρθρώσεις, τα οποία επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.
Μπορείς να πεθάνεις από αλκαπτονουρία;
Οι ασθενείς με αλκαπτονουρία αναπτύσσουν αρθρίτιδα και συχνά υποφέρουν και από άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών και νεφρικών παθήσεων. Οι περιπτώσεις θανατηφόρου αλκαπτονουρίας είναι σπάνιες και ο θάνατος συχνά προκύπτει από επιπλοκές στα νεφρά ή την καρδιά.
Τι συμβαίνει σε ένα άτομο με αλκαπτονουρία;
Η αλκαπτονουρία είναι μια σπάνια γενετική μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση ομογεντισικού οξέος στο σώμα. Τα προσβεβλημένα άτομα στερούνται αρκετά λειτουργικά επίπεδα ενός ενζύμου που απαιτείται για τη διάσπαση του ομογεντισικού οξέος. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν σκούρα ούρα ή ούρα που γίνονται μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα.
Είναι η αλκαπτονουρία μεταδοτική ασθένεια;
Η αλκαπτονουρία κληρονομείται, που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, κάθε παιδί τους έχει 25% (1 στα 4) πιθανότητα να εμφανίσει τη νόσο.
Πόσο συχνή είναι η αλκαπτονουρία;
Αυτή η κατάσταση είναι σπάνια, επηρεάζει 1 σε 250.000 έως 1 εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως. Η αλκαπτονουρία είναι πιο συχνή σε ορισμένες περιοχές της Σλοβακίας (όπου έχει επίπτωση περίπου 1 στους 19.000 ανθρώπους) και στη Δομινικανή Δημοκρατία.
