Στην αλκαπτονουρία, το ένζυμο HGD δεν μπορεί να μεταβολίσει το ομογεντισικό οξύ (που παράγεται από τυροσίνη) σε 4-maleylacetoacetate, και τα επίπεδα ομογεντισικού οξέος στο αίμα είναι 100 φορές υψηλότερα από ό. φυσιολογικά αναμένεται, παρά το γεγονός ότι μια σημαντική ποσότητα αποβάλλεται στα ούρα από τα νεφρά.
Ποιο ένζυμο είναι ανεπαρκές στην αλκαπτονουρία;
Η αλκαπτονουρία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου ομογενοποιημένου 1, 2-διοξυγενάσης. Αυτή η ανεπάρκεια ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα ομογεντισικού οξέος, προϊόντος του μεταβολισμού της τυροσίνης και της φαινυλαλανίνης.
Τι εναποτίθεται στην αλκαπτονουρία;
Η αλκαπτονουρία, ή «ασθένεια των μαύρων ούρων», είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να διασπάσει πλήρως δύο πρωτεϊνικά δομικά στοιχεία (αμινοξέα) που ονομάζονται τυροσίνη και φαινυλαλανίνη. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ομογεντισικό οξύ στο σώμα.
Ποια ουσία εναποτίθεται στον συνδετικό ιστό στην αλκαπτονουρία;
Η περίσσεια ομογεντισικού οξέος και οι σχετικές ενώσεις εναποτίθενται στους συνδετικούς ιστούς, γεγονός που προκαλεί σκουρόχρωμο χόνδρο και δέρμα. Με την πάροδο του χρόνου, η συσσώρευση αυτής της ουσίας στις αρθρώσεις οδηγεί σε αρθρίτιδα. Το ομογεντισικό οξύ απεκκρίνεται επίσης στα ούρα, με αποτέλεσμα τα ούρα να γίνονται σκούρα όταν εκτίθενται στον αέρα.
Πώς μπορεί να είναι το ομογεντισικό οξύμειωμένο;
Η θεραπεία με ασκορβικό οξύ δύο φορές την ημέρα μπορεί να μειώσει τη βλάβη του συνδετικού ιστού και τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν επίσης τεθεί σε δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη. Η θεραπεία με νιτισινόνη μπορεί να μειώσει την παραγωγή ομογεντισικού οξέος.
