Η
Η αλκαπτονουρία κληρονομείται, που σημαίνει ότι μεταβιβάζεται μέσω των οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, κάθε παιδί τους έχει 25% (1 στα 4) πιθανότητα να εμφανίσει τη νόσο.
Γιατί η αλκαπτονουρία είναι υπολειπόμενη ασθένεια;
Η
Η αλκαπτονουρία είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο της ομογενοποιημένης 1, 2 διοξυγενάσης (HGD), με αποτέλεσμα ανωμαλίες του καταβολισμού τυροσίνης και εναπόθεση στον ιστό ομογεντισικό οξύ.
Είναι η αλκαπτονουρία αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος;
Η
Η αλκαπτονουρία κληρονομείται ως ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές συμβαίνουν όταν ένα άτομο κληρονομεί το ίδιο μη φυσιολογικό γονίδιο για το ίδιο χαρακτηριστικό από κάθε γονέα.
Τι αμινοξύ προκαλεί την αλκαπτονουρία;
Η
Αλκαπτονουρία, ή "νόσος των μαύρων ούρων", είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να διασπάσει πλήρως δύο πρωτεϊνικά δομικά στοιχεία (αμινοξέα) που ονομάζονται τυροσίνη και φαινυλαλανίνη. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ομογεντισικό οξύ στο σώμα.
Πώς προκαλείται η φαινυλκετονουρία;
Το
PKU προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που βοηθά στη δημιουργία του ενζύμου που απαιτείται για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης. Χωρίς το ένζυμο που είναι απαραίτητο για την επεξεργασία της φαινυλαλανίνης, μπορεί να αναπτυχθεί επικίνδυνη συσσώρευση όταν ένα άτομο με PKU τρώει τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη ή τρώει ασπαρτάμη, ένα τεχνητόγλυκαντικό.
