Το όνομα Αλκαπτονουρία προέρχεται από την την αραβική λέξη «αλκάλι» (που σημαίνει αλκάλι) και την ελληνική λέξη που σημαίνει «αναρροφώ άπληστα το οξυγόνο στο αλκάλι». Το όνομα δημιουργήθηκε από τον Boedeker το 1859 αφού ανακάλυψε ασυνήθιστες μειωτικές ιδιότητες στα ούρα ενός ασθενούς.
Από τι προκαλείται η αλκαπτονουρία;
Το γονίδιο που εμπλέκεται στην αλκαπτονουρία είναι το γονίδιο HGD. Αυτό παρέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται ομογενοποιημένη οξειδάση, το οποίο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση του ομογεντιζικού οξέος. Πρέπει να κληρονομήσετε δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου HGD (ένα από κάθε γονέα) για να αναπτύξετε αλκαπτονουρία.
Πού εντοπίζεται η αλκαπτονουρία;
Η αλκαπτονουρία είναι μια σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, η πάθηση επηρεάζει περίπου 1 στους 250.000 έως 1 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως, αλλά είναι πιο συχνή στη Σλοβακία και τη Δομινικανή Δημοκρατία, επηρεάζοντας περίπου 1 στους 19, 000 άτομα.
Ποιος ανακάλυψε τη νόσο αλκαπτονουρίας;
Αργότερα, αυτή η ένωση αναγνωρίστηκε ως ομογεντισικό οξύ. Το 1890, ο Άγγλος γιατρός Archibald Garrod εξέτασε τα ούρα ενός αγοριού 3 μηνών – ήταν κίτρινα καστανά και ο Δρ. Garrod διέγνωσε αλκαπτονουρία.
Πόσο συχνή είναι η αλκαπτονουρία;
Αυτή η κατάσταση είναι σπάνια, επηρεάζει 1 σε 250.000 έως 1 εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως. Η αλκαπτονουρία είναι πιο συχνή σε ορισμένες περιοχές της Σλοβακίας (όπου έχει επίπτωση περίπου 1 στα 19.000 άτομα)και στη Δομινικανή Δημοκρατία.
