Η διάγνωση της αρθρογρύπωσης γίνεται όταν ένας ασθενής έχει δύο ή περισσότερες συσπάσεις αρθρώσεων που βρίσκονται σε διαφορετικές περιοχές του σώματός του. Μόλις διαγνωστεί, πιθανότατα θα συνιστάται γενετικός έλεγχος για την αναζήτηση της κύριας αιτίας της πάθησης.
Μπορεί να παρατηρηθεί η αρθρογρύπωση στον υπέρηχο;
Περίπου το 50% των περιπτώσεων αρθρογρύπωσης μπορούν να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση ενός παιδιού μέσω απεικονιστικών διαδικασιών όπως υπερηχογράφημα εμβρύου ή μαγνητική τομογραφία.
Ποιος παθαίνει αρθρογρύπωση;
Αυτή είναι μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται σε 1 στις 3.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Η συχνότητα της αληθινής αμυοπλασίας εμφανίζεται σε 1 στις 10.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.
Πώς γίνεται η διάγνωση της αμυοπλασίας;
Τόσο στην αμυοπλασία όσο και στα σύνδρομα DA, η διάγνωση είναι βασισμένη στην κλινική αξιολόγηση. Η αξιολόγηση από κλινικό γενετιστή είναι επίσης ανεκτίμητη σε πολλές περιπτώσεις, κυρίως σε εκείνες με συγκεκριμένα σύνδρομα δυσμορφίας ή δυσμορφικά χαρακτηριστικά.
Μπορεί να προληφθεί η αρθρογρύπωση;
Πώς μπορεί να προληφθεί η συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση; Επί του παρόντος, δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος πρόληψης της αρθρογρύπωσης της συγγενούς πολυπλεξίας. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 3000 γεννήσεις και σχετίζεται με συνωστισμό της μήτρας και χαμηλό όγκο αμνιακού υγρού, αλλά δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα.
