Μπορεί να έχω κυστική ίνωση και να μην το γνωρίζω;

Πίνακας περιεχομένων:

Μπορεί να έχω κυστική ίνωση και να μην το γνωρίζω;
Μπορεί να έχω κυστική ίνωση και να μην το γνωρίζω;
Anonim

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβική τους ηλικία ή την ενηλικίωση. Τα άτομα που δεν έχουν διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση έχουν συνήθως ηπιότερη νόσο και είναι πιο πιθανό να έχουν άτυπα συμπτώματα, όπως επαναλαμβανόμενες κρίσεις φλεγμονώδους παγκρέατος (παγκρεατίτιδα), στειρότητα και επαναλαμβανόμενη πνευμονία.

Μπορεί η κυστική ίνωση να μην εντοπιστεί;

Οι ήπιες μορφές ΚΙ μπορεί να παραμείνουν αδιάγνωστες μέχρι την ενηλικίωση. Τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση που διαγιγνώσκεται στην ενήλικη ζωή θα έχουν φυσιολογική παγκρεατική λειτουργία. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που έχουν διαγνωστεί ως ενήλικες με μη κλασική ΚΙ είναι σημαντικά μεγαλύτερο από ό,τι για τα άτομα που έχουν διαγνωστεί στην παιδική ηλικία.

Πόσο καιρό μπορεί να μην εντοπιστεί η κυστική ίνωση;

Μπορεί να έχουν ή να μην έχουν αυξημένα επίπεδα χλωρίου ιδρώτα. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα άτομα έχουν συχνά λιγότερες νοσηλείες κατά την παιδική ηλικία από εκείνα με κλασική ΚΙ, 21 και η διαταραχή μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη για πολλά χρόνια, κατά καιρούς στην ενηλικίωση. Έχουν διαγνωστεί άτομα ηλικίας έως και 70 ετών.

Μπορεί ένας φορέας κυστικής ίνωσης να έχει ήπια συμπτώματα;

Μολονότι οι φορείς της κυστικής ίνωσης δεν έχουν ΚΙ και είναι γενικά ασυμπτωματικοί, υπάρχει νέα έρευνα που διαπιστώνει ότι ορισμένοι φορείς μπορεί να έχουν πολύ ήπια συμπτώματα που σχετίζονται με τη γενετική μετάλλαξη. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι μια πολύ ωχρή σκιά των πιο σοβαρών συμπτωμάτων κάποιος με ΚΙέχει.

Είναι δυνατόν να πάθετε κυστική ίνωση αργότερα στη ζωή;

Όπως και με άλλες γενετικές παθήσεις, η κυστική ίνωση θα υπάρχει από τη γέννηση, ακόμα κι αν διαγνωστεί αργότερα στη ζωή. Ένας στους 25 ανθρώπους φέρει το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση. Για να έχετε κυστική ίνωση, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Συνιστάται: