Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο ονομάζεται γενετική μετάλλαξη. Το γονίδιο που προκαλεί προβλήματα στην ΚΙ βρίσκεται στο το έβδομο χρωμόσωμα. Υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις (μη φυσιολογικά γονίδια) που έχει αποδειχθεί ότι προκαλούν νόσο ΚΙ.
Πού είναι η κυστική ίνωση στο χρωμόσωμα 7;
Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης), το οποίο βρίσκεται στο το μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 7.
Τι κάνει το 7ο χρωμόσωμα;
Το
Το χρωμόσωμα 7 πιθανότατα περιέχει 900 έως 1.000 γονίδια που παρέχουν οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών. Αυτές οι πρωτεΐνες εκτελούν μια ποικιλία διαφορετικών ρόλων στο σώμα.
Ποια γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα 7;
Η εργασία μπορεί να ωφελήσει την έρευνα για την κυστική ίνωση, την κώφωση, το λέμφωμα των Β-κυττάρων και άλλους καρκίνους, γονίδια για τα οποία βρίσκονται στο χρωμόσωμα 7. Επίσης, βρέθηκε ότι υπάρχει το γονίδιο για P-γλυκοπρωτεΐνη, μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στα καρκινικά κύτταρα να αντιστέκονται στα αντικαρκινικά φάρμακα.
Σε ποιο χρωμόσωμα εντοπίζεται ο αυτισμός;
Ο διπλασιασμός μιας περιοχής στο το χρωμόσωμα Χ οδηγεί σε μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρό αυτισμό, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στις 25 Νοεμβρίου στο Annals of Neurology1.
