2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1) είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας, που ξεκινά από την ενήλικη ζωή. Από την πρώτη περιγραφή του το 1909 από τον Hans Steinert, οι γνώσεις μας για το DM1 έχουν αυξηθεί πάρα πολύ.
Ποιος ίδρυσε τη μυοτονική δυστροφία;
Ιστορία. Η μυοτονική δυστροφία περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν Γερμανό γιατρό, τον Hans Gustav Wilhelm Steinert, ο οποίος δημοσίευσε για πρώτη φορά μια σειρά από 6 περιπτώσεις της πάθησης το 1909.
Πώς πήρε το όνομά της η μυοτονική δυστροφία;
Η
Μυοτονική δυστροφία συχνά συντομεύεται ως «DM» στην αναφορά στην ελληνική ονομασία της, dystrophia myotonica. Ένα άλλο όνομα που χρησιμοποιείται περιστασιακά για αυτή τη διαταραχή είναι η νόσος Steinert, από τον Γερμανό γιατρό που περιέγραψε αρχικά τη διαταραχή το 1909.
Τι είναι ο ιατρικός όρος DM1;
Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1) είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή που επηρεάζει τους σκελετικούς και λείους μυς καθώς και το μάτι, την καρδιά, το ενδοκρινικό σύστημα και το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Μπορούν τα κορίτσια να εμφανίσουν μυοτονική δυστροφία;
Άνδρες και γυναίκες είναι εξίσου πιθανό να μεταδώσουν Μυοτονική Δυστροφία στα παιδιά τους. Η μυοτονική δυστροφία είναι μια γενετική ασθένεια και έτσι μπορεί να κληρονομηθεί από το παιδί ενός προσβεβλημένου γονέα εάν λάβει τη μετάλλαξη στο DNA από τον γονέα. Η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί και να κληρονομηθεί εξίσου και από τα δύο φύλα.
Συνιστάται:
Ποιος ανακάλυψε τη δυστροφική μπουλόζα της επιδερμόλυσης;
Στα τέλη της δεκαετίας του 1980, Robert Burgeson, PhD, και η ερευνητική του ομάδα στο Shriner's Hospital στο Πόρτλαντ του Όρεγκον, ανακάλυψαν κολλαγόνο τύπου 7 και βοήθησαν να αποδειχθεί ότι οι ασθενείς με υπολειπόμενη δυστροφική Το EB δεν είχε αυτή την πρωτεΐνη.
Γιατί η ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία είναι μόνο στους άνδρες;
Το γονίδιο DMD βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια ασθένεια που συνδέεται με Χ και επηρεάζει κυρίως τους άνδρες επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει μόνο τους άνδρες;
Είναι η μυοτονική δυστροφία ίδια με τη μυϊκή δυστροφία;
Μυοτονική δυστροφία είναι μέρος μιας ομάδας κληρονομικών διαταραχών που ονομάζονται μυϊκές δυστροφίες. Είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας που ξεκινά στην ενήλικη ζωή. Η μυοτονική δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή απώλεια και αδυναμία.
Γιατί εμφανίζεται η μυϊκή δυστροφία;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μυϊκή δυστροφία (MD) εμφανίζεται σε οικογένειες. Συνήθως αναπτύσσεται αφού κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Η MD προκαλείται από μεταλλάξεις (αλλαγές) στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την υγιή μυϊκή δομή και λειτουργία.
Πόσο συχνή είναι η ασφυκτική θωρακική δυστροφία;
Η ασφυκτική θωρακική δυστροφία επηρεάζει ένα 1 στα 100.000 έως 130.000 άτομα. Είναι το σύνδρομο Jeune θανατηφόρο; Το σύνδρομο Jeune είναι πολύ σοβαρό, και πολλά παιδιά ζουν μόνο λίγα χρόνια. Τα αναπνευστικά προβλήματα είναι η μεγαλύτερη ανησυχία.
