Η ασφυκτική θωρακική δυστροφία επηρεάζει ένα 1 στα 100.000 έως 130.000 άτομα.
Είναι το σύνδρομο Jeune θανατηφόρο;
Το σύνδρομο Jeune είναι πολύ σοβαρό, και πολλά παιδιά ζουν μόνο λίγα χρόνια. Τα αναπνευστικά προβλήματα είναι η μεγαλύτερη ανησυχία. Μπορεί να κυμαίνονται από πολύ ήπιες έως απειλητικές για τη ζωή. Το παιδί σας μπορεί να έχει συμπτώματα ως νεογέννητο ή όχι μέχρι αργότερα.
Τι είναι η ασφυκτική θωρακική δυστροφία;
Ασφυκτική θωρακική δυστροφία (ATD) είναι μια πολύ σπάνια μορφή σκελετικής δυσπλασίας που επηρεάζει κυρίως την ανάπτυξη της οστικής δομής του θώρακα (θώρακα) με αποτέλεσμα ένα πολύ στενό και κουδούνι -σε σχήμα στήθους.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Jeune;
Το σύνδρομο Jeune μπορεί να ανιχνευθεί προγεννητικά μέσω απεικόνισης υπερήχων. Πιο συχνά, διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση μέσω ακτινογραφιών. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του συνδρόμου Jeune.
Τι είναι η δυσπλασία της βραχείας θωρακικής πλευράς;
Η
Η θωρακική δυσπλασία βραχέων πλευρών (SRTD) με ή χωρίς πολυδακτυλία αναφέρεται σε ομάδα αυτοσωμικών υπολειπόμενων σκελετικών βλεφαρίδων που χαρακτηρίζονται από συσταλμένο θωρακικό κλωβό, κοντές πλευρές, κοντές σωληναριακές οστά και μια «τρίαινα» εμφάνιση της οροφής της κοτύλης.