Μυοτονική δυστροφία είναι μέρος μιας ομάδας κληρονομικών διαταραχών που ονομάζονται μυϊκές δυστροφίες. Είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας που ξεκινά στην ενήλικη ζωή. Η μυοτονική δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή απώλεια και αδυναμία.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της μυοτονικής δυστροφίας και της μυϊκής δυστροφίας;
Η Μυϊκή δυστροφία (MD) αναφέρεται σε μια ομάδα εννέα γενετικών ασθενειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και εκφυλισμό των μυών που χρησιμοποιούνται κατά την εκούσια κίνηση. Η μυοτονική δυστροφία (DM) είναι μία από τις μυϊκές δυστροφίες. Είναι η πιο κοινή μορφή που εμφανίζεται στους ενήλικες και υπάρχει υποψία ότι συγκαταλέγεται στις πιο κοινές μορφές συνολικά.
Είναι η μυοτονική δυστροφία απειλητική για τη ζωή;
Λήψη πρόγνωσης
Συχνά η διαταραχή είναι ήπια και μόνο μικρή μυϊκή αδυναμία ή καταρράκτης εμφανίζονται αργά στη ζωή. Στο αντίθετο άκρο του φάσματος, απειλητικές για τη ζωή νευρομυϊκές, καρδιακές και πνευμονικές επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν στις πιο σοβαρές περιπτώσεις όταν τα παιδιά γεννιούνται με τη συγγενή μορφή της διαταραχής.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με μυοτονική δυστροφία;
Η επιβίωση για 180 ασθενείς (από το μητρώο) με μυοτονική δυστροφία τύπου έναρξης ενηλίκων καθορίστηκε με τη μέθοδο Kaplan-Meier. Η διάμεση επιβίωση ήταν 60 έτη για τους άνδρες και 59 έτη για τις γυναίκες.
Είναι ιάσιμη η μυοτονική μυϊκή δυστροφία;
Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία ή ειδική θεραπεία για τη μυοτονική δυστροφία. Τα στηρίγματα αστραγάλων και τα σιδεράκια ποδιών μπορούν να βοηθήσουν όταν η μυϊκή αδυναμία επιδεινωθεί. Υπάρχουν επίσης φάρμακα που μπορούν να μειώσουν τη μυοτονία. Άλλα συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας, όπως τα καρδιακά προβλήματα και τα οφθαλμικά προβλήματα (καταρράκτης) μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν.
