2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Μυοτονική δυστροφία είναι μέρος μιας ομάδας κληρονομικών διαταραχών που ονομάζονται μυϊκές δυστροφίες. Είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας που ξεκινά στην ενήλικη ζωή. Η μυοτονική δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή απώλεια και αδυναμία.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της μυοτονικής δυστροφίας και της μυϊκής δυστροφίας;
Η Μυϊκή δυστροφία (MD) αναφέρεται σε μια ομάδα εννέα γενετικών ασθενειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και εκφυλισμό των μυών που χρησιμοποιούνται κατά την εκούσια κίνηση. Η μυοτονική δυστροφία (DM) είναι μία από τις μυϊκές δυστροφίες. Είναι η πιο κοινή μορφή που εμφανίζεται στους ενήλικες και υπάρχει υποψία ότι συγκαταλέγεται στις πιο κοινές μορφές συνολικά.
Είναι η μυοτονική δυστροφία απειλητική για τη ζωή;
Λήψη πρόγνωσης
Συχνά η διαταραχή είναι ήπια και μόνο μικρή μυϊκή αδυναμία ή καταρράκτης εμφανίζονται αργά στη ζωή. Στο αντίθετο άκρο του φάσματος, απειλητικές για τη ζωή νευρομυϊκές, καρδιακές και πνευμονικές επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν στις πιο σοβαρές περιπτώσεις όταν τα παιδιά γεννιούνται με τη συγγενή μορφή της διαταραχής.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με μυοτονική δυστροφία;
Η επιβίωση για 180 ασθενείς (από το μητρώο) με μυοτονική δυστροφία τύπου έναρξης ενηλίκων καθορίστηκε με τη μέθοδο Kaplan-Meier. Η διάμεση επιβίωση ήταν 60 έτη για τους άνδρες και 59 έτη για τις γυναίκες.
Είναι ιάσιμη η μυοτονική μυϊκή δυστροφία;
Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία ή ειδική θεραπεία για τη μυοτονική δυστροφία. Τα στηρίγματα αστραγάλων και τα σιδεράκια ποδιών μπορούν να βοηθήσουν όταν η μυϊκή αδυναμία επιδεινωθεί. Υπάρχουν επίσης φάρμακα που μπορούν να μειώσουν τη μυοτονία. Άλλα συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας, όπως τα καρδιακά προβλήματα και τα οφθαλμικά προβλήματα (καταρράκτης) μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν.
Συνιστάται:
Γιατί η ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία είναι μόνο στους άνδρες;
Το γονίδιο DMD βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια ασθένεια που συνδέεται με Χ και επηρεάζει κυρίως τους άνδρες επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει μόνο τους άνδρες;
Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι ομάδα κληρονομικών ασθενειών κληρονομικές ασθένειες Ορισμός. Ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις που υπάρχουν κατά την ανάπτυξη του εμβρύου ή του εμβρύου, αν και μπορεί να παρατηρηθούν αργότερα στη ζωή.
Ποιος ανακάλυψε τη μυοτονική δυστροφία;
Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1) είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας, που ξεκινά από την ενήλικη ζωή. Από την πρώτη περιγραφή του το 1909 από τον Hans Steinert, οι γνώσεις μας για το DM1 έχουν αυξηθεί πάρα πολύ. Ποιος ίδρυσε τη μυοτονική δυστροφία;
Γιατί εμφανίζεται η μυϊκή δυστροφία;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μυϊκή δυστροφία (MD) εμφανίζεται σε οικογένειες. Συνήθως αναπτύσσεται αφού κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Η MD προκαλείται από μεταλλάξεις (αλλαγές) στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την υγιή μυϊκή δομή και λειτουργία.
Πόσο συχνή είναι η ασφυκτική θωρακική δυστροφία;
Η ασφυκτική θωρακική δυστροφία επηρεάζει ένα 1 στα 100.000 έως 130.000 άτομα. Είναι το σύνδρομο Jeune θανατηφόρο; Το σύνδρομο Jeune είναι πολύ σοβαρό, και πολλά παιδιά ζουν μόνο λίγα χρόνια. Τα αναπνευστικά προβλήματα είναι η μεγαλύτερη ανησυχία.