2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Το γονίδιο DMD βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια ασθένεια που συνδέεται με Χ και επηρεάζει κυρίως τους άνδρες επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ.
Η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει μόνο τους άνδρες;
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne, που μερικές φορές συντομεύεται σε DMD ή απλώς Duchenne, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Επηρεάζει κυρίως άνδρες, αλλά, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να επηρεάσει και γυναίκες.
Γιατί υπάρχουν περισσότεροι άντρες με μυϊκή δυστροφία Duchenne από ότι οι γυναίκες;
Γυναίκες και DMD
Οι ασθένειες που κληρονομούνται με υπολειπόμενο μοτίβο που συνδέεται με Χ επηρεάζουν κυρίως τους άνδρες επειδή ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ συνήθως προστατεύει τις γυναίκες από την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Γιατί η μυϊκή δυστροφία Duchenne εντοπίζεται σχεδόν πάντα στα αγόρια;
Duchenne MD επηρεάζει τα αγόρια πιο συχνά από τα κορίτσια επειδή το γονίδιο δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και τα κορίτσια δύο. Έτσι, τα κορίτσια μπορούν σχεδόν πάντα να κάνουν λειτουργική δυστροφίνη χρησιμοποιώντας το γονίδιο δυστροφίνης στο δεύτερο χρωμόσωμα Χ.
Γιατί οι γυναίκες δεν παρουσιάζουν μυϊκή δυστροφία;
Αυτό συμβαίνει επειδή το μεταλλαγμένο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το Duchenne βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, που σημαίνει ότι το σώμα συνήθως απενεργοποιεί το χρωμόσωμα που φέρει τη μετάλλαξη. Το θηλυκό θα φέρει τη μετάλλαξη, αλλά θα εκδηλώνεται ελάχιστα έως καθόλουσυμπτώματα της νόσου.
Συνιστάται:
Γιατί η αχρωματοψία είναι πιο συχνή στους άνδρες;
Τα γονίδια που μπορούν να σας προκαλέσουν αχρωματοψία στο κόκκινο-πράσινο μεταβιβάζονται στο χρωμόσωμα Χ. Δεδομένου ότι μεταδίδεται στο χρωμόσωμα Χ, η αχρωματοψία κοκκινοπράσινη είναι πιο συχνή στους άνδρες. Αυτό συμβαίνει γιατί: Οι άνδρες έχουν μόνο 1 χρωμόσωμα Χ, από τη μητέρα τους.
Είναι η μυοτονική δυστροφία ίδια με τη μυϊκή δυστροφία;
Μυοτονική δυστροφία είναι μέρος μιας ομάδας κληρονομικών διαταραχών που ονομάζονται μυϊκές δυστροφίες. Είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας που ξεκινά στην ενήλικη ζωή. Η μυοτονική δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή απώλεια και αδυναμία.
Γιατί εμφανίζεται η μυϊκή δυστροφία;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μυϊκή δυστροφία (MD) εμφανίζεται σε οικογένειες. Συνήθως αναπτύσσεται αφού κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Η MD προκαλείται από μεταλλάξεις (αλλαγές) στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την υγιή μυϊκή δομή και λειτουργία.
Στους άνδρες η κύρια πηγή οιστρογόνων είναι το?
Οι ωοθήκες είναι η κύρια πηγή κυκλοφορούντων οιστρογόνων στις γυναίκες, αλλά στους άνδρες, οι όρχεις παράγουν μόνο το ~20% των κυκλοφορούντων οιστρογόνων, με το υπόλοιπο από την τοπική παραγωγή από το λίπος, τον εγκέφαλο, το δέρμα και τα οστά, τα οποία μετατρέπουν την τεστοστερόνη (Τ) σε οιστρογόνο μέσω δράσεων αρωματάσης (708).
Πόσο συχνή είναι η ασφυκτική θωρακική δυστροφία;
Η ασφυκτική θωρακική δυστροφία επηρεάζει ένα 1 στα 100.000 έως 130.000 άτομα. Είναι το σύνδρομο Jeune θανατηφόρο; Το σύνδρομο Jeune είναι πολύ σοβαρό, και πολλά παιδιά ζουν μόνο λίγα χρόνια. Τα αναπνευστικά προβλήματα είναι η μεγαλύτερη ανησυχία.
