Αυτή η κατάσταση κληρονομείται σε ένα αυτοσωμικό συνεπικρατές πρότυπο. Συνεπικράτηση σημαίνει ότι δύο διαφορετικές εκδοχές του γονιδίου μπορεί να είναι ενεργές (εκφρασμένες) και και οι δύο εκδοχές συμβάλλουν στο γενετικό χαρακτηριστικό. Η πιο κοινή εκδοχή (αλληλόμορφο) του γονιδίου SERPINA1, που ονομάζεται M, παράγει φυσιολογικά επίπεδα άλφα-1 αντιθρυψίνης.
Πρέπει και οι δύο γονείς να έχουν ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης;
Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου ανεπάρκειας αντιθρυψίνης άλφα-1 προκειμένου το παιδί τους να κληρονομήσει την ασθένεια.
Πώς μεταδίδεται η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης;
Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (AATD) κληρονομείται σε οικογένειες με αυτοσωμικό συνεπικρατές πρότυπο. Η συνεπικρατούσα κληρονομικότητα σημαίνει ότι δύο διαφορετικές παραλλαγές του γονιδίου (αλληλόμορφα) μπορούν να εκφραστούν και και οι δύο εκδοχές συμβάλλουν στο γενετικό χαρακτηριστικό. Το γονίδιο Μ είναι το πιο κοινό αλληλόμορφο του γονιδίου άλφα-1.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με Alpha-1;
Πώς επηρεάζει η πνευμονοπάθεια Alpha-1 το προσδόκιμο ζωής μου; Τα άτομα που συνεχίζουν να καπνίζουν και έχουν πνευμονική νόσο Alpha-1, έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής περίπου 60 ετών.
Ποια είναι η γενετική αιτία της ανεπάρκειας άλφα-1 αντιθρυψίνης;
Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (AATD) προκαλείται από αλλαγές (παθογόνες παραλλαγές, επίσης γνωστές ως μεταλλάξεις) στο γονίδιο SERPINA1. Αυτό το γονίδιο δίνει στο σώμα οδηγίες να φτιάξει απρωτεΐνη που ονομάζεται άλφα-1 αντιθρυψίνη (AAT). Μία από τις εργασίες του AAT είναι να προστατεύει το σώμα από μια άλλη πρωτεΐνη που ονομάζεται ελαστάση ουδετερόφιλων.
