Είναι η οβελιαία συνόστωση κληρονομική;

Είναι η οβελιαία συνόστωση κληρονομική;
Είναι η οβελιαία συνόστωση κληρονομική;
Anonim

Κρανιοσυνοστέωση Κρανιοσυνοστέωση Εισαγωγή: Η κρανιοσυνοστέωση αντιπροσωπεύει το πρόωρο κλείσιμο των ραφών του κρανίου. Ο επιπολασμός είναι περίπου 3,1-6,4 σε 10.000 γεννήσεις ζώντων γεννήσεων, ο οποίος σύμφωνα με αναφορές αυξάνεται. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …

Αύξηση του επιπολασμού της κρανιοσυνοστέωσης - PubMed

που περιλαμβάνει μόνο ένα ράμμα και είναι μια μεμονωμένη ανωμαλία συνήθως δεν κληρονομείται, εμφανίζεται σποραδικά σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό κρανιοσυνοστέωσης. Πιο σπάνια, η μεμονωμένη κρανιοσυνοστέωση προκαλείται από μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τα πολλά γονίδια, με αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα.

Έχει κρανιοσυνοστέωση σε οικογένειες;

Η κρανιοσυνοστέωση είναι συχνά αισθητή κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί επίσης να διαγνωστεί σε μεγαλύτερα παιδιά. Αυτή η συνθήκη εμφανίζεται μερικές φορές σε οικογένειες, αλλά τις περισσότερες φορές εμφανίζεται τυχαία.

Μπορεί η κρανιοσυνοστέωση να είναι γενετική;

Τα γονίδια που μεταλλάσσονται πιο συχνά στην κρανιοσυνοστέωση είναι τα FGFR2, FGFR3, TWIST1 και EFNB1. Εκτός από τη συσχέτιση με σύνδρομα, κάποια κλινικά μη συνδρομική συνόστωση (που συνήθως επηρεάζει το στεφανιαίο ράμμα) μπορεί να προκληθεί από μονογονιδιακές μεταλλάξεις, ιδιαίτερα τη μετάλλαξη Pro250Arg στο FGFR3.

Μπορεί να μεταδοθεί η κρανιοσυνοστέωση;

Η κρανιοσυνοστέωση εμφανίζεται σε μία στις περίπου 2500 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων και επηρεάζει τους άνδρες δύο φορές πιο συχνά από τις γυναίκες. Τις περισσότερες φορές είναι σποραδική (εμφανίζεται τυχαία χωρίς γνωστή γενετική αιτία),αλλά σε ορισμένες οικογένειες, η κρανιοσυνοστέωση κληρονομείται με τη μετάδοση συγκεκριμένων γονιδίων που είναι γνωστό ότι προκαλούν αυτήν την πάθηση.

Πόσο συχνή είναι η οβελιαία συνόστωση;

Είναι η πιο κοινή μορφή μεμονωμένης (μη συνδρομικής) κρανιοσυνοστέωσης, που αντιπροσωπεύει περίπου το ήμισυ όλων των περιπτώσεων. Τα αγόρια τείνουν να έχουν αυτόν τον τύπο κρανιοσυνοστέωσης περισσότερο από τα κορίτσια με αναλογία 4 αγοριών προς κάθε κορίτσι με οβελιαία συνοστέωση.

Συνιστάται: