2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Κρανιοσυνοστέωση Κρανιοσυνοστέωση Εισαγωγή: Η κρανιοσυνοστέωση αντιπροσωπεύει το πρόωρο κλείσιμο των ραφών του κρανίου. Ο επιπολασμός είναι περίπου 3,1-6,4 σε 10.000 γεννήσεις ζώντων γεννήσεων, ο οποίος σύμφωνα με αναφορές αυξάνεται. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Αύξηση του επιπολασμού της κρανιοσυνοστέωσης - PubMed
που περιλαμβάνει μόνο ένα ράμμα και είναι μια μεμονωμένη ανωμαλία συνήθως δεν κληρονομείται, εμφανίζεται σποραδικά σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό κρανιοσυνοστέωσης. Πιο σπάνια, η μεμονωμένη κρανιοσυνοστέωση προκαλείται από μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τα πολλά γονίδια, με αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα.
Έχει κρανιοσυνοστέωση σε οικογένειες;
Η κρανιοσυνοστέωση είναι συχνά αισθητή κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί επίσης να διαγνωστεί σε μεγαλύτερα παιδιά. Αυτή η συνθήκη εμφανίζεται μερικές φορές σε οικογένειες, αλλά τις περισσότερες φορές εμφανίζεται τυχαία.
Μπορεί η κρανιοσυνοστέωση να είναι γενετική;
Τα γονίδια που μεταλλάσσονται πιο συχνά στην κρανιοσυνοστέωση είναι τα FGFR2, FGFR3, TWIST1 και EFNB1. Εκτός από τη συσχέτιση με σύνδρομα, κάποια κλινικά μη συνδρομική συνόστωση (που συνήθως επηρεάζει το στεφανιαίο ράμμα) μπορεί να προκληθεί από μονογονιδιακές μεταλλάξεις, ιδιαίτερα τη μετάλλαξη Pro250Arg στο FGFR3.
Μπορεί να μεταδοθεί η κρανιοσυνοστέωση;
Η κρανιοσυνοστέωση εμφανίζεται σε μία στις περίπου 2500 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων και επηρεάζει τους άνδρες δύο φορές πιο συχνά από τις γυναίκες. Τις περισσότερες φορές είναι σποραδική (εμφανίζεται τυχαία χωρίς γνωστή γενετική αιτία),αλλά σε ορισμένες οικογένειες, η κρανιοσυνοστέωση κληρονομείται με τη μετάδοση συγκεκριμένων γονιδίων που είναι γνωστό ότι προκαλούν αυτήν την πάθηση.
Πόσο συχνή είναι η οβελιαία συνόστωση;
Είναι η πιο κοινή μορφή μεμονωμένης (μη συνδρομικής) κρανιοσυνοστέωσης, που αντιπροσωπεύει περίπου το ήμισυ όλων των περιπτώσεων. Τα αγόρια τείνουν να έχουν αυτόν τον τύπο κρανιοσυνοστέωσης περισσότερο από τα κορίτσια με αναλογία 4 αγοριών προς κάθε κορίτσι με οβελιαία συνοστέωση.
Συνιστάται:
Ο αυστραλοπίθηκος έχει οβελιαία κορυφή;
Australopithecus robustus Το ογκώδες πρόσωπο είναι επίπεδο ή πιεσμένο, χωρίς μέτωπο και μεγάλες ραβδώσεις φρυδιών. Έχει σχετικά μικρά μπροστινά δόντια, αλλά τεράστια δόντια τριξίματος σε μια μεγάλη κάτω γνάθο. Τα περισσότερα δείγματα έχουν οβελιαία κορυφή.
Είναι η άνοια κληρονομική ή γενετική;
Πολλοί άνθρωποι που επηρεάζονται από άνοια ανησυχούν ότι μπορούν να κληρονομήσουν ή να μεταδώσουν την άνοια. Η πλειοψηφία της άνοιας δεν κληρονομείται από παιδιά και εγγόνια. Σε σπανιότερους τύπους άνοιας μπορεί να υπάρχει ισχυρός γενετικός δεσμός, αλλά αυτοί είναι μόνο ένα μικρό ποσοστό των συνολικών περιπτώσεων άνοιας.
Είναι πάντα κληρονομική η αμυλοείδωση;
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αμυλοείδωσης. Ορισμένες ποικιλίες είναι κληρονομικές. Άλλα προκαλούνται από εξωτερικούς παράγοντες, όπως φλεγμονώδεις ασθένειες ή μακροχρόνια αιμοκάθαρση. Πολλοί τύποι επηρεάζουν πολλά όργανα, ενώ άλλοι επηρεάζουν μόνο ένα μέρος του σώματος.
Έχει οβελιαία καρίνα;
Η οβελιαία καρίνα, ή οβελιαίος δακτύλιος, είναι μια πάχυνση μέρους ή ολόκληρης της μέσης γραμμής του μετωπιαίου οστού ή των βρεγματικών οστών όπου συναντώνται κατά μήκος του οβελιαίου ράμματος, ή και στα δύο οστά. Ποια είναι η λειτουργία μιας οβελιαίας καρίνας;
Τι είναι η οβελιαία συνόστωση;
Οβελιαία συνόστωση – Το οβελιαίο ράμμα εκτείνεται κατά μήκος της κορυφής του κεφαλιού, από το μαλακό σημείο του μωρού κοντά στο μπροστινό μέρος του κεφαλιού μέχρι το πίσω μέρος του κεφαλιού. Όταν αυτό το ράμμα κλείνει πολύ νωρίς, το κεφάλι του μωρού θα στενεύει και θα μεγαλώνει (σκαφοκεφαλία).