Η νόσος Gaucher μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά (κληρονομείται). Προκαλείται από πρόβλημα με το γονίδιο GBA. Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας πρέπει να περάσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο GBA για να αποκτήσει το παιδί του τον Gaucher.
Σε ποια ηλικία διαγιγνώσκεται η νόσος Gaucher;
Αν και η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, οι μισοί ασθενείς είναι ηλικίας κάτω των 20 ετών κατά τη διάγνωση. Η κλινική εικόνα είναι ετερογενής με περιστασιακές ασυμπτωματικές μορφές.
Μπορεί να κληρονομηθεί η νόσος Gaucher;
Η
Η νόσος Gaucher μεταδίδεται με ένα κληρονομικό πρότυπο που ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς ενός αλλαγμένου (μεταλλαγμένου) γονιδίου Gaucher για να κληρονομήσει το παιδί τους την πάθηση.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με νόσο Gaucher;
Από το Μητρώο Gaucher International Collaborative Gaucher Group (ICGG), το μέσο προσδόκιμο ζωής κατά τη γέννηση ασθενών με νόσο του Gaucher Τύπου 1 έχει αναφερθεί ως 68,2 έτη (63,9 έτη για ασθενείς με σπληνεκτομή και 72,0 έτη για ασθενείς χωρίς σπληνεκτομή), σε σύγκριση με 77,1 έτη σε μια αναφορά …
Ποιος διατρέχει κίνδυνο για τη νόσο Gaucher;
Οποιοσδήποτε μπορεί να έχει τη διαταραχή, αλλά άτομα με εβραϊκή καταγωγή Ασκενάζι (Ανατολικοευρωπαϊκή)έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν νόσο του Gaucher τύπου 1. Από όλα τα άτομα του Ασκενάζι (ή του Ασκεναζικού) Εβραϊκής καταγωγής, σχεδόν 1 στους 450έχει τη διαταραχή και 1 στους 10 φέρει τη γονιδιακή αλλαγή που προκαλεί τη νόσο Gaucher.
