Είναι πάντα κληρονομική η αμυλοείδωση;

Είναι πάντα κληρονομική η αμυλοείδωση;
Είναι πάντα κληρονομική η αμυλοείδωση;
Anonim

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αμυλοείδωσης. Ορισμένες ποικιλίες είναι κληρονομικές. Άλλα προκαλούνται από εξωτερικούς παράγοντες, όπως φλεγμονώδεις ασθένειες ή μακροχρόνια αιμοκάθαρση. Πολλοί τύποι επηρεάζουν πολλά όργανα, ενώ άλλοι επηρεάζουν μόνο ένα μέρος του σώματος.

Η αμυλοείδωση εμφανίζεται σε οικογένειες;

Η αμυλοείδωση ATTR μπορεί να εμφανιστεί σε οικογένειες και είναι γνωστή ως κληρονομική αμυλοείδωση ATTR. Τα άτομα με κληρονομική αμυλοείδωση ATTR φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο TTR. Αυτό σημαίνει ότι το σώμα τους παράγει μη φυσιολογικές πρωτεΐνες TTR σε όλη τους τη ζωή, οι οποίες μπορούν να σχηματίσουν εναποθέσεις αμυλοειδούς. Αυτά συνήθως επηρεάζουν τα νεύρα ή την καρδιά ή και τα δύο.

Τι ποσοστό της αμυλοείδωσης είναι κληρονομική;

Η μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα ή μπορεί να εμφανιστεί για πρώτη φορά σε ένα άτομο. Κάθε παιδί ενός ατόμου που έχει προσβληθεί από κληρονομική αμυλοείδωση έχει 50% (1 στους 2) κίνδυνο να κληρονομήσει τη μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο και 50% πιθανότητα να μην κληρονομήσει τη μετάλλαξη.

Είναι γενετική η αμυλοείδωση;

Η κληρονομική αμυλοείδωση είναι ένας σπάνιος τύπος αμυλοείδωσης που προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Υπάρχουν πολλά ανώμαλα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν κληρονομική αμυλοείδωση, αλλά ο πιο κοινός τύπος κληρονομικής αμυλοείδωσης ονομάζεται ATTR και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο τρανσθυρετίνης (TTR).

Τι είναι η μη κληρονομική αμυλοείδωση;

Η φόρμα non - κληρονομική ,που ονομάζεται επίσης «άγριου τύπου», αναδύεται από ένα κανονικό μόριο τρανσθυρετίνης που (για άγνωστους λόγους) γίνεται ασταθές και αναδιπλώνεται λάθος, σχηματίζοντας αμυλοειδές. Τα Νεύρα και η Καρδιά. TTR αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει τα νεύρα και/ή την καρδιά, αν και άλλα όργανα και συστήματα μπορεί να επηρεαστούν ταυτόχρονα.

Συνιστάται: