Η οριστική διάγνωση τίθεται με βιοψία ήπατος ή αυτοψία. Τα περισσότερα βρέφη που επηρεάζονται υποκύπτουν στη διαταραχή κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους.
Πώς κάνετε τεστ για εγγενή σφάλματα μεταβολισμού;
Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού μπορεί να εμφανιστούν στη μήτρα. σε νεογέννητα? ή σε παιδιά, εφήβους και ενήλικες. Μερικά IEM μπορούν να ανιχνευθούν στη μήτρα με τη χρήση υπερηχογραφήματος. Συνηθέστερα, τα IEM ανιχνεύονται στον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών.
Πώς διαγιγνώσκονται οι μεταβολικές διαταραχές;
Οι γιατροί διαγιγνώσκουν μεταβολικές διαταραχές με προληπτικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις αίματος και η φυσική εξέταση αποτελούν τυπικά μέρη της διαδικασίας διάγνωσης. Με τόσες πολλές κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, κάθε είδος εξέτασης ή προσυμπτωματικού ελέγχου θα είναι διαφορετικό.
Μπορούν τα εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού να διαγνωστούν με τεστ DNA;
Τα παρόντα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι η γενετική ανάλυση χρησιμοποιώντας εκτεταμένα πάνελ αλληλούχισης επόμενης γενιάς μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως επιβεβαιωτική δοκιμή για ύποπτα εγγενή σφάλματα μεταβολισμού που ανιχνεύονται σε προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Οι βιοχημικές εξετάσεις μπορεί να είναι πολύ χρήσιμες όταν η διάγνωση είναι ασαφής.
Πότε πρέπει να υποψιάζεστε εγγενή σφάλματα μεταβολισμού;
Η μη διαγνωσμένη μεταβολική νόσος θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε μεγαλύτερα παιδιά (>5 ετών), εφήβους ή ακόμη και ενήλικες με ανεπαίσθητες νευρολογικές ή ψυχιατρικές ανωμαλίες.
