2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού (IEM) είναι γενετικές καταστάσεις που εμποδίζουν τις μεταβολικές οδούς που εμπλέκονται στη διάσπαση των θρεπτικών συστατικών και στη δημιουργία ενέργειας. Η διαταραχή αυτών των μεταβολικών οδών οδηγεί σε ένα φάσμα κλινικών ευρημάτων που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα οργάνων.
Ποιο είναι το πιο συχνό εγγενές σφάλμα μεταβολισμού;
Φαινυλκετονουρία ΚλινικήΗ πιο κοινή μορφή PKU προκύπτει από την απουσία ενός μόνο ενζύμου, της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης και είναι το πιο κοινό γνωστό εγγενές σφάλμα μεταβολισμού.
Τι σημαίνει το εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού;
Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού είναι σπάνιες γενετικές (κληρονομικές) διαταραχές στις οποίες το σώμα δεν μπορεί να μετατρέψει σωστά την τροφή σε ενέργεια. Οι διαταραχές προκαλούνται συνήθως από ελαττώματα σε συγκεκριμένες πρωτεΐνες (ένζυμα) που βοηθούν στη διάσπαση (μεταβολισμό) μερών της τροφής.
Ποια είναι μερικά παραδείγματα εγγενών σφαλμάτων μεταβολισμού;
Παραδείγματα εγγενών σφαλμάτων μεταβολισμού περιλαμβάνουν αλβινισμό, κυστινουρία (αιτία πέτρες στα νεφρά), φαινυλκετονουρία (PKU) και ορισμένες μορφές ουρικής αρθρίτιδας, ευαισθησία στον ήλιο και νόσο του θυρεοειδούς. Αυτά είναι μόνο λίγα από τα εκατοντάδες γνωστά εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού.
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα των εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού;
Συμπτώματα
- Μη σκόπιμη απώλεια βάρους ή αποτυχία αύξησης βάρους και αποτυχίας σε μωρά και παιδιά.
- Κούραση και έλλειψηενέργειας.
- Υπογλυκαιμία ή χαμηλό σάκχαρο στο αίμα.
- Κακές διατροφικές συνήθειες.
- Στομαχικά προβλήματα ή έμετος.
- Υψηλά επίπεδα οξέος ή αμμωνίας στο αίμα.
- Μη φυσιολογική ηπατική λειτουργία.
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις σε μωρά και παιδιά.
Συνιστάται:
Είναι τα παγώνια εγγενή στη Φλόριντα;
Τα πουλιά είναι αρκετά κοινά στη Φλόριντα. Ο μύθος λέει ότι οι προγραμματιστές τα έφεραν στη δεκαετία του 1950 και του '60 για να κάνουν τις γειτονιές να φαίνονται πιο εξωτικές. Άλλοι λένε ότι δραπέτευσαν από ζωολογικούς κήπους. … Είτε έτσι είτε αλλιώς, το peafowl δεν είναι εγγενές στην πολιτεία Sunshine και μπορεί νόμιμα να παγιδευτεί.
Είναι τα peccaries εγγενή στη Βόρεια Αμερική;
Ένα peccary (επίσης javelina ή skunk γουρούνι) είναι ένα μεσαίου μεγέθους πεταλωτό θηλαστικό που μοιάζει με χοίρο της οικογένειας Tayassuidae (γουρούνια του Νέου Κόσμου). Βρίσκονται σε όλη την Κεντρική και Νότια Αμερική, στο Τρινιντάντ στην Καραϊβική και στη νοτιοδυτική περιοχή της Βόρειας Αμερικής.
Πώς να διαγνώσετε εγγενή σφάλματα μεταβολισμού;
Η οριστική διάγνωση τίθεται με βιοψία ήπατος ή αυτοψία. Τα περισσότερα βρέφη που επηρεάζονται υποκύπτουν στη διαταραχή κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους. Πώς κάνετε τεστ για εγγενή σφάλματα μεταβολισμού; Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού μπορεί να εμφανιστούν στη μήτρα.
Τι είναι ο σχηματισμός μεταβολισμού;
Στη βιοχημεία, ένα μεταβολόνιο είναι ένα προσωρινό δομικό-λειτουργικό σύμπλεγμα που σχηματίζεται μεταξύ διαδοχικών ενζύμων μιας μεταβολικής οδού, που συγκρατείται τόσο από μη ομοιοπολικές αλληλεπιδράσεις όσο και από δομικά στοιχεία του κύτταρο, όπως πρωτεΐνες ενσωματωμένης μεμβράνης και πρωτεΐνες του κυτταροσκελετού.
Τα διπλά σφάλματα υπολογίζονται ως μη αναγκαστικά σφάλματα;
Ένα σφάλμα που προκύπτει από "αναγκαστική" ή "επιθετική βολή" θα εξαναγκαζόταν. "Εξ ορισμού τα διπλά σφάλματα είναι μη αναγκαστικά σφάλματα." Τι μετράει ως μη εξαναγκασμένο λάθος στο τένις; Ένας παίκτης γέρνει οριακά προς τα αριστερά στη μέση ενός σημείου και ο αντίπαλος το πιάνει στην περιφερειακή του όραση και αλλάζει ένα σουτ στο τελευταίο δευτερόλεπτο αναζητώντας ένα στρατηγικό πλεονέκτημα.
