Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού (IEM) είναι γενετικές καταστάσεις που εμποδίζουν τις μεταβολικές οδούς που εμπλέκονται στη διάσπαση των θρεπτικών συστατικών και στη δημιουργία ενέργειας. Η διαταραχή αυτών των μεταβολικών οδών οδηγεί σε ένα φάσμα κλινικών ευρημάτων που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα οργάνων.
Ποιο είναι το πιο συχνό εγγενές σφάλμα μεταβολισμού;
Φαινυλκετονουρία ΚλινικήΗ πιο κοινή μορφή PKU προκύπτει από την απουσία ενός μόνο ενζύμου, της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης και είναι το πιο κοινό γνωστό εγγενές σφάλμα μεταβολισμού.
Τι σημαίνει το εγγενές σφάλμα του μεταβολισμού;
Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού είναι σπάνιες γενετικές (κληρονομικές) διαταραχές στις οποίες το σώμα δεν μπορεί να μετατρέψει σωστά την τροφή σε ενέργεια. Οι διαταραχές προκαλούνται συνήθως από ελαττώματα σε συγκεκριμένες πρωτεΐνες (ένζυμα) που βοηθούν στη διάσπαση (μεταβολισμό) μερών της τροφής.
Ποια είναι μερικά παραδείγματα εγγενών σφαλμάτων μεταβολισμού;
Παραδείγματα εγγενών σφαλμάτων μεταβολισμού περιλαμβάνουν αλβινισμό, κυστινουρία (αιτία πέτρες στα νεφρά), φαινυλκετονουρία (PKU) και ορισμένες μορφές ουρικής αρθρίτιδας, ευαισθησία στον ήλιο και νόσο του θυρεοειδούς. Αυτά είναι μόνο λίγα από τα εκατοντάδες γνωστά εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού.
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα των εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού;
Συμπτώματα
- Μη σκόπιμη απώλεια βάρους ή αποτυχία αύξησης βάρους και αποτυχίας σε μωρά και παιδιά.
- Κούραση και έλλειψηενέργειας.
- Υπογλυκαιμία ή χαμηλό σάκχαρο στο αίμα.
- Κακές διατροφικές συνήθειες.
- Στομαχικά προβλήματα ή έμετος.
- Υψηλά επίπεδα οξέος ή αμμωνίας στο αίμα.
- Μη φυσιολογική ηπατική λειτουργία.
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις σε μωρά και παιδιά.
