2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Η
Gyrate Atrophy οφείλεται σε διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο OAT, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 10q26. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 50 παραλλαγές, με τις λανθασμένες μεταλλάξεις να εμφανίζονται πιο συχνά.
Τι προκαλεί την ατροφία των γυριστών;
Μεταλλάξεις στο γονίδιο OAT προκαλούν ατροφία γυριστών. Το γονίδιο OAT παρέχει οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου ορνιθινο αμινοτρανσφεράση. Αυτό το ένζυμο είναι ενεργό στα κέντρα παραγωγής ενέργειας των κυττάρων (μιτοχόνδρια), όπου βοηθά στη διάσπαση ενός μορίου που ονομάζεται ορνιθίνη.
Είναι ιάσιμη η ατροφία του γυράκου;
Η ατροφία Gyrate είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου OAT. Τα άτομα με ατροφία γυριστών έχουν συνήθως πολύ κακή νυχτερινή όραση και βλάβες στον αμφιβληστροειδή τους. Αυτές οι βλάβες εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου οδηγώντας σε όραση σήραγγας και μπορεί τελικά να προκαλέσουν τύφλωση. Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για την ατροφία των γυριστών.
Τι είναι η χοριοειδική ατροφία;
Η
Η ατροφία του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδή είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών που χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια όρασης. Συμπτώματα όπως μυωπία (μυωπία), δυσκολία στην όραση σε χαμηλό φωτισμό (νυχτερινή τύφλωση) και απώλεια πλάγιας (περιφερικής) όρασης εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία.
Πώς μπορούν να μειωθούν τα συμπτώματα της ατροφίας των γυριστών;
Η θεραπεία της ατροφίας των γυρικών συνίσταται είτε σε μείωση του υποστρώματος αργινίνης, από το οποίο προέρχεται η ορνιθίνησχηματίζεται , ή αυξάνει τη δραστηριότητα του ενζύμου OAT παρέχοντας περισσότερη συμπαράγοντα βιταμίνη Β6.
Συνιστάται:
Πώς προκαλείται η υψηλή αρτηριακή πίεση;
Συνήθεις παράγοντες που μπορεί να οδηγήσουν σε υψηλή αρτηριακή πίεση περιλαμβάνουν: Διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε αλάτι, λιπαρά ή/και χοληστερόλη. Χρόνιες παθήσεις όπως προβλήματα με τα νεφρά και τις ορμόνες, ο διαβήτης και η υψηλή χοληστερόλη.
Πώς προκαλείται η αποπληξία;
Η αποπληξία της υπόφυσης συνήθως προκαλείται από αιμορραγία εντός ενός μη καρκινικού (καλοήθους) όγκου της υπόφυσης. Αυτοί οι όγκοι είναι πολύ συχνοί και συχνά δεν διαγιγνώσκονται. Η υπόφυση καταστρέφεται όταν ο όγκος μεγεθύνεται ξαφνικά. Είτε αιμορραγεί στην υπόφυση είτε εμποδίζει την παροχή αίματος στην υπόφυση.
Πώς προκαλείται ο άποιος διαβήτης νευροϋπόφυσης;
Η οικογενής μορφή του νευροϋποφυσιακού άποιου διαβήτη προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο AVP. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας ορμόνης που ονομάζεται βαζοπρεσίνη ή αντιδιουρητική ορμόνη (ADH). Αυτή η ορμόνη, η οποία παράγεται και αποθηκεύεται στον εγκέφαλο, βοηθά στον έλεγχο της ισορροπίας του νερού του σώματος.
Μοτίβο κληρονομικότητας στην ατροφία των γυριστών;
Η Ατροφία Gyrate οφείλεται σε διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο OAT, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 10q26. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 50 παραλλαγές, με τις λανθασμένες μεταλλάξεις να εμφανίζονται πιο συχνά.
Πώς προκαλείται ο διαβήτης;
Ο διαβήτης είναι μια χρόνια ασθένεια που εμφανίζεται επειδή το σώμα αδυνατεί να χρησιμοποιήσει σωστά το σάκχαρο του αίματος (γλυκόζη). Η ακριβής αιτία αυτής της δυσλειτουργίας είναι άγνωστη, αλλά γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο.
