Η
Gyrate Atrophy οφείλεται σε διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο OAT, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 10q26. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 50 παραλλαγές, με τις λανθασμένες μεταλλάξεις να εμφανίζονται πιο συχνά.
Τι προκαλεί την ατροφία των γυριστών;
Μεταλλάξεις στο γονίδιο OAT προκαλούν ατροφία γυριστών. Το γονίδιο OAT παρέχει οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου ορνιθινο αμινοτρανσφεράση. Αυτό το ένζυμο είναι ενεργό στα κέντρα παραγωγής ενέργειας των κυττάρων (μιτοχόνδρια), όπου βοηθά στη διάσπαση ενός μορίου που ονομάζεται ορνιθίνη.
Είναι ιάσιμη η ατροφία του γυράκου;
Η ατροφία Gyrate είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου OAT. Τα άτομα με ατροφία γυριστών έχουν συνήθως πολύ κακή νυχτερινή όραση και βλάβες στον αμφιβληστροειδή τους. Αυτές οι βλάβες εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου οδηγώντας σε όραση σήραγγας και μπορεί τελικά να προκαλέσουν τύφλωση. Δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για την ατροφία των γυριστών.
Τι είναι η χοριοειδική ατροφία;
Η
Η ατροφία του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδή είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών που χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια όρασης. Συμπτώματα όπως μυωπία (μυωπία), δυσκολία στην όραση σε χαμηλό φωτισμό (νυχτερινή τύφλωση) και απώλεια πλάγιας (περιφερικής) όρασης εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία.
Πώς μπορούν να μειωθούν τα συμπτώματα της ατροφίας των γυριστών;
Η θεραπεία της ατροφίας των γυρικών συνίσταται είτε σε μείωση του υποστρώματος αργινίνης, από το οποίο προέρχεται η ορνιθίνησχηματίζεται , ή αυξάνει τη δραστηριότητα του ενζύμου OAT παρέχοντας περισσότερη συμπαράγοντα βιταμίνη Β6.
