Η
Ατροφία Gyrate οφείλεται σε διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο OAT, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 10q26. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 50 παραλλαγές, με τις λανθασμένες μεταλλάξεις να εμφανίζονται πιο συχνά.
Τι προκαλεί την ατροφία των γυριστών;
Μεταλλάξεις στο γονίδιο OAT προκαλούν ατροφία γυριστών. Το γονίδιο OAT παρέχει οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου ορνιθινο αμινοτρανσφεράση. Αυτό το ένζυμο είναι ενεργό στα κέντρα παραγωγής ενέργειας των κυττάρων (μιτοχόνδρια), όπου βοηθά στη διάσπαση ενός μορίου που ονομάζεται ορνιθίνη.
Πώς κληρονομείται η χοριοιδαιμία;
Η χοριοιδαιμία κληρονομείται σε υπολειπόμενο μοτίβο συνδεδεμένο με Χ. Το γονίδιο CHM βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Στους άνδρες (που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ), ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να προκαλέσει την πάθηση.
Είναι η χοριοιδαιμία κυρίαρχη ή υπολειπόμενη;
Η χοριοιδαιμία είναι μια Χ συνδεδεμένη υπολειπόμενη γενετική πάθηση. Αυτές οι διαταραχές προκαλούνται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ και εκδηλώνονται κυρίως στους άνδρες. Οι γυναίκες που έχουν ένα τροποποιημένο γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματά τους Χ είναι φορείς αυτής της διαταραχής.
Πώς μπορούν να μειωθούν τα συμπτώματα της ατροφίας των γυριστών;
Η θεραπεία της ατροφίας των γυρικών συνίσταται είτε στην μείωση του υποστρώματος αργινίνης, από το οποίο σχηματίζεται η ορνιθίνη , είτε στην αύξηση της δραστηριότητας της OATένζυμο παρέχοντας περισσότερη συμπαράγοντα βιταμίνη Β6.
