Η ενδιάμεση κυστίνωση αρχίζει τυπικά να επηρεάζει άτομα περίπου ηλικίας δώδεκα έως δεκαπέντε. Η δυσλειτουργία των νεφρών και των κρυστάλλων του κερατοειδούς είναι τα κύρια αρχικά χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής. Εάν η ενδιάμεση κυστίνωση αφεθεί χωρίς θεραπεία, θα εμφανιστεί πλήρης νεφρική ανεπάρκεια, αλλά συνήθως όχι μέχρι τα τέλη της εφηβείας έως τα μέσα της δεκαετίας του '20.
Πώς καταλαβαίνετε εάν έχετε κυστίνωση;
Μια διάγνωση κυστίνωσης μπορεί να επιβεβαιωθεί με μέτρηση των επιπέδων κυστίνης σε ορισμένα λευκά αιμοσφαίρια («πολυμορφοπυρηνικά λευκοκύτταρα»). Η εξέταση ούρων μπορεί να αποκαλύψει υπερβολική απώλεια θρεπτικών συστατικών συμπεριλαμβανομένων μετάλλων, ηλεκτρολυτών, αμινοξέων, καρνιτίνης και νερού, η οποία είναι ενδεικτική του νεφρικού συνδρόμου Fanconi.
Πότε γίνεται η διάγνωση της κυστίνωσης;
Διάγνωση κυστίνωσης
1. Θα πρέπει να υπάρχει υποψία κυστίνωσης σε όλους τους ασθενείς με αδυναμία ανάπτυξης και σημεία νεφρικού συνδρόμου Fanconi, καθώς είναι η πιο κοινή αιτία κληρονομικού συνδρόμου Fanconi στα παιδιά. Η ανίχνευση αυξημένης περιεκτικότητας σε ενδοκυτταρική κυστίνη είναι ο ακρογωνιαίος λίθος για τη διάγνωση.
Τι συμβαίνει στην κυστίνωση;
Η κυστίνωση είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση του αμινοξέος κυστίνη (ένα δομικό στοιχείο πρωτεϊνών) εντός των κυττάρων. Η περίσσεια κυστίνης καταστρέφει τα κύτταρα και συχνά σχηματίζει κρυστάλλους που μπορούν να συσσωρευτούν και να προκαλέσουν προβλήματα σε πολλά όργανα και ιστούς.
Πόσο συχνή είναι η νεφροπαθητική κυστίνωση;
Η νεφροπαθητική κυστίνωση είναι ένααυτοσωματική υπολειπόμενη μεταβολική διαταραχή. Είναι μια σπάνια ασθένεια με ισόβια επίδραση στον ασθενή. Η ετήσια επίπτωση της νεφροπαθητικής κυστίνωσης είναι ~1:150.000 έως 200.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων και ο επιπολασμός της είναι ~1,6 ανά εκατομμύριο πληθυσμού.
