Η κυστίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου CTNS και κληρονομείται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος.
Τι κάνει η κυστίνωση στον οργανισμό;
Σε άτομα με κυστίνωση, η συσσώρευση κυστίνης μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό κρυστάλλων. Η κυστίνωση μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των ματιών, των μυών, του εγκεφάλου, της καρδιάς, των λευκών αιμοσφαιρίων, του θυρεοειδούς και του παγκρέατος. Η κυστίνωση μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα με τα νεφρά.
Πώς η κυστίνωση προκαλεί το σύνδρομο Fanconi;
Η κυστίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική αιτία του συνδρόμου νεφρικού Fanconi στα παιδιά. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή αποθήκευσης λυσοσωμάτων που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CTNS που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη φορέα κυστινοσίνη, μεταφέροντας την κυστίνη έξω από το λυσοσωμικό διαμέρισμα.
Η κυστίνωση προκαλεί πέτρες στα νεφρά;
Το πιο κοινό σύμπτωμα της μη νεφροπαθούς (οφθαλμικής) κυστίνωσης είναι η συσσώρευση κρυστάλλων στους κερατοειδείς χιτώνα των ματιών, η οποία προκαλεί πόνο και αυξημένη ευαισθησία στο φως (φωτοευαισθησία). Όσοι πάσχουν από μη νεφροπαθή κυστίνωση συνήθως δεν αναπτύσσουν νεφρικά προβλήματα ή οποιοδήποτε από τα άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με κυστίνωση.
Τι συμβαίνει στην κυστίνωση;
Η κυστίνωση είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση του αμινοξέος κυστίνη (ένα δομικό στοιχείο πρωτεϊνών) εντός των κυττάρων. Η περίσσεια κυστίνης καταστρέφει τα κύτταρα και συχνά σχηματίζει κρυστάλλους που μπορούν να χτιστούνεπάνω και προκαλούν προβλήματα σε πολλά όργανα και ιστούς.
