2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Η κυστίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου CTNS και κληρονομείται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος.
Τι κάνει η κυστίνωση στον οργανισμό;
Σε άτομα με κυστίνωση, η συσσώρευση κυστίνης μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό κρυστάλλων. Η κυστίνωση μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των ματιών, των μυών, του εγκεφάλου, της καρδιάς, των λευκών αιμοσφαιρίων, του θυρεοειδούς και του παγκρέατος. Η κυστίνωση μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα με τα νεφρά.
Πώς η κυστίνωση προκαλεί το σύνδρομο Fanconi;
Η κυστίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική αιτία του συνδρόμου νεφρικού Fanconi στα παιδιά. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή αποθήκευσης λυσοσωμάτων που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CTNS που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη φορέα κυστινοσίνη, μεταφέροντας την κυστίνη έξω από το λυσοσωμικό διαμέρισμα.
Η κυστίνωση προκαλεί πέτρες στα νεφρά;
Το πιο κοινό σύμπτωμα της μη νεφροπαθούς (οφθαλμικής) κυστίνωσης είναι η συσσώρευση κρυστάλλων στους κερατοειδείς χιτώνα των ματιών, η οποία προκαλεί πόνο και αυξημένη ευαισθησία στο φως (φωτοευαισθησία). Όσοι πάσχουν από μη νεφροπαθή κυστίνωση συνήθως δεν αναπτύσσουν νεφρικά προβλήματα ή οποιοδήποτε από τα άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με κυστίνωση.
Τι συμβαίνει στην κυστίνωση;
Η κυστίνωση είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση του αμινοξέος κυστίνη (ένα δομικό στοιχείο πρωτεϊνών) εντός των κυττάρων. Η περίσσεια κυστίνης καταστρέφει τα κύτταρα και συχνά σχηματίζει κρυστάλλους που μπορούν να χτιστούνεπάνω και προκαλούν προβλήματα σε πολλά όργανα και ιστούς.
Συνιστάται:
Ποια νότα είναι η κυρίαρχη στην παραπάνω κλίμακα;
Η πρώτη (και τελευταία) νότα ονομάζεται τονωτική. Η πέμπτη νότα ονομάζεται κυρίαρχη. Η τέταρτη νότα ονομάζεται υποκυρίαρχη. Παρατηρήστε ότι το υποκυρίαρχο βρίσκεται στην ίδια απόσταση κάτω από τον τονικό με το κυρίαρχο πάνω του (ένα γενικό πέμπτο).
Γιατί η ομάδα αίματος είναι κυρίαρχη;
Ακριβώς όπως το χρώμα των ματιών ή των μαλλιών, η ομάδα αίματος μας κληρονομείται από τους γονείς μας. Κάθε βιολογικός γονέας δωρίζει ένα από τα δύο γονίδια ABO στο παιδί του. Τα γονίδια Α και Β είναι κυρίαρχα και το γονίδιο Ο είναι υπολειπόμενο.
Είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη η κηλίδωση με φαλάκρα;
Το Το γονίδιο Piebald είναι υπολειπόμενο στο κυρίαρχο γονίδιο S (μη λευκό). Τι είναι η κηλίδωση piebald; Οι σκύλοι που μπορεί να έχουν στίγματα ή πολύχρωμα τρίχωμα, ονομάζονται συχνά piebald εάν το σώμα τους είναι σχεδόν εξ ολοκλήρου λευκό ή άλλο μονόχρωμο με κηλίδες και μπαλώματα στο κεφάλι και το λαιμό.
Είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση (HYPP, HyperKPP) είναι μια κληρονομική αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή που επηρεάζει τα κανάλια νατρίου στα μυϊκά κύτταρα και την ικανότητα ρύθμισης των επιπέδων καλίου στο αίμα. Είναι κληρονομική η υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Τι είναι η μη νεφροπαθητική κυστίνωση;
ΜΗ ΝΕΦΡΟΠΑΘΗΤΙΚΗ ΚΥΣΤΙΝΩΣΗ. Επίσης γνωστή ως οφθαλμική ή «καλοήθης» κυστίνωση, αυτή η μορφή συνήθως επηρεάζει τους ενήλικες κατά τη μέση ηλικία. κάποτε ονομαζόταν κυστίνωση ενηλίκων. Η νεφρική νόσος δεν εμφανίζεται σε αυτά τα άτομα. Η διαταραχή φαίνεται να επηρεάζει μόνο τα μάτια.
