2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών (NBS) για κυστική ίνωση γίνεται τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Με την έγκαιρη διάγνωση της ΚΙ, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης με ΚΙ μπορούν να βοηθήσουν τους γονείς να μάθουν τρόπους να διατηρούν το παιδί τους όσο το δυνατόν πιο υγιές και να καθυστερούν ή να αποτρέπουν σοβαρά, δια βίου προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την ΚΙ.
Η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση;
Τα περισσότερα παιδιά ελέγχονται τώρα για ΚΙ κατά τη γέννηση μέσω προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών και η πλειονότητα διαγιγνώσκεται στην ηλικία των 2 ετών. Ωστόσο, ορισμένα άτομα με ΚΙ διαγιγνώσκονται ως ενήλικες. Ένας γιατρός που βλέπει τα συμπτώματα της ΚΙ θα ζητήσει μια εξέταση ιδρώτα και μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Μπορεί να παραλειφθεί η κυστική ίνωση κατά τη γέννηση;
Όμως οι περισσότεροι γονείς δεν γνωρίζουν την ασθένεια μέχρι να διαγνωστεί το παιδί τους. Μπορεί να μην το θυμάστε καν, αλλά τις πρώτες μέρες μετά τη γέννηση του μωρού σας, υποβλήθηκαν σε έλεγχο για κυστική ίνωση. Και οι 50 πολιτείες έχουν προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών που ελέγχουν τη γενετική διαταραχή.
Κάνουν τεστ για κυστική ίνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Οι προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις για την ανίχνευση της ΚΙ και άλλων διαταραχών περιλαμβάνουν αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS). Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης, αλλά μπορεί επίσης να γίνει μέχρι να γεννήσετε.
Πώς ελέγχονται τα μωρά για κυστική ίνωση;
Με τις προσυμπτωματικές εξετάσεις νεογνών, η ΚΙ μπορεί να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Πριν το μωρό σας φύγει από το νοσοκομείο, η υγεία τουο πάροχος φροντίδας παίρνει μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του για να εξετάσει για ΚΙ και άλλες παθήσεις. Το αίμα συλλέγεται και ξηραίνεται σε ειδικό χαρτί και στέλνεται σε εργαστήριο για εξέταση.
Συνιστάται:
Σε ποιο χρωμόσωμα βρίσκεται η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Ένα μη φυσιολογικό γονίδιο ονομάζεται γενετική μετάλλαξη. Το γονίδιο που προκαλεί προβλήματα στην ΚΙ βρίσκεται στο το έβδομο χρωμόσωμα. Υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις (μη φυσιολογικά γονίδια) που έχει αποδειχθεί ότι προκαλούν νόσο ΚΙ.
Θα μπορούσε να θεραπεύσει την κυστική ίνωση;
Μετά από τρεις δεκαετίες λανθασμένων εκκινήσεων, η γονιδιακή θεραπεία κατά της νόσου βρίσκεται σε νέες κλινικές δοκιμές - και υπάρχει ακόμη και ελπίδα για θεραπεία. Είναι δυνατή η θεραπεία της κυστικής ίνωσης; Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, αλλά μια σειρά από θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων, στην πρόληψη ή στη μείωση των επιπλοκών και θα κάνουν την πάθηση πιο εύκολη στη ζωή.
Μπορείτε να θεραπεύσετε την κυστική ίνωση;
Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, αλλά μια σειρά από θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων, στην πρόληψη ή στη μείωση των επιπλοκών και να κάνουν την πάθηση πιο εύκολη στη ζωή. Απαιτούνται τακτικά ραντεβού για την παρακολούθηση της κατάστασης και θα δημιουργηθεί ένα σχέδιο φροντίδας με βάση τις ανάγκες του ατόμου.
Είναι η κυστική ίνωση επίσταση;
Οι μεταβλητές κλινικές εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης (CF) υποδηλώνουν την επίδραση των επιστατικών (τροποποιητών) γονιδίων. Για παράδειγμα, ο μηκώνιος ειλεός υπάρχει σε περίπου 10-15% των νεογνών με κυστική ίνωση. Ωστόσο, οι γενετικοί και/ή περιβαλλοντικοί παράγοντες που εμπλέκονται δεν έχουν προσδιοριστεί.
Είναι η κυστική ίνωση μεταδοτική σε άλλους ασθενείς με κυστική ίνωση;
Τα άτομα με ΚΙ δεν μπορούν να είναι μαζί. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με ΚΙ φιλοξενούν επικίνδυνα βακτήρια στους πνεύμονές τους και αυτά τα βακτήρια είναι μεταδοτικά μόνο σε άλλα άτομα με ΚΙ ή μειωμένο ανοσοποιητικό σύστημα. Τα καλά νέα είναι ότι η ΚΙ δεν είναι καθόλου μεταδοτική ή επικίνδυνη για υγιή άτομα.
