Οι μεταβλητές κλινικές εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης (CF) υποδηλώνουν την επίδραση των επιστατικών (τροποποιητών) γονιδίων. Για παράδειγμα, ο μηκώνιος ειλεός υπάρχει σε περίπου 10-15% των νεογνών με κυστική ίνωση. Ωστόσο, οι γενετικοί και/ή περιβαλλοντικοί παράγοντες που εμπλέκονται δεν έχουν προσδιοριστεί.
Είναι η Κυστική Ίνωση πλειοτροπική;
Το γονίδιο ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) εκφράζεται σε πολλούς διαφορετικούς ιστούς και έχει πολλά φαινοτυπικά αποτελέσματα. Με άλλα λόγια, είναι ένα πλειοτροπικό γονίδιο.
Τι είναι παραδείγματα επίστασης;
Ένα παράδειγμα επίστασης είναι η αλληλεπίδραση μεταξύ του χρώματος των μαλλιών και της φαλάκρας. Ένα γονίδιο για ολική φαλάκρα θα ήταν επιστατικό σε ένα για ξανθά μαλλιά ή κόκκινα μαλλιά. Τα γονίδια του χρώματος των μαλλιών είναι υποστατικά στο γονίδιο της φαλάκρας. Ο φαινότυπος της φαλάκρας αντικαθιστά τα γονίδια για το χρώμα των μαλλιών και έτσι τα αποτελέσματα δεν είναι πρόσθετα.
Ποιο γονίδιο είναι η κυστική ίνωση;
Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR που περιέχουν μεταλλάξεις -- ένα αντίγραφο από κάθε γονέα -- για να έχει κυστική ίνωση.
Τι είναι η γενετική της επίστασης;
Η
Epistasis είναι μια περίσταση όπου η έκφραση ενός γονιδίου επηρεάζεται από την έκφραση ενός ή περισσότερων ανεξάρτητων κληρονομούμενων γονιδίων. Για παράδειγμα, εάν η έκφραση του γονιδίου 2 εξαρτάται από τοέκφραση του γονιδίου 1, αλλά το γονίδιο 1 καθίσταται ανενεργό, τότε η έκφραση του γονιδίου 2 δεν θα συμβεί.
