Η αγαμμασφαιριναιμία είναι μια ομάδα κληρονομικών ανοσολογικών ελλείψεων που χαρακτηρίζονται από χαμηλή συγκέντρωση αντισωμάτων στο αίμα λόγω της έλλειψης συγκεκριμένων λεμφοκυττάρων στο αίμα και τη λέμφο. Τα αντισώματα είναι πρωτεΐνες (ανοσοσφαιρίνες, (IgM), (IgG) κ.λπ.) που είναι κρίσιμα και βασικά συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος.
Είναι θανατηφόρα η αγαμμασφαιριναιμία;
Τα
Β κύτταρα αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και κανονικά παράγουν αντισώματα (ονομάζονται επίσης ανοσοσφαιρίνες), τα οποία προστατεύουν τον οργανισμό από λοιμώξεις διατηρώντας μια χυμική απόκριση ανοσίας. Ασθενείς με XLA χωρίς θεραπεία είναι επιρρεπείς σε σοβαρές, ακόμη και θανατηφόρες λοιμώξεις.
Πώς μεταδίδεται η αγαμμασφαιριναιμία;
Ωστόσο, σε ασθενείς με αγαμμασφαιριναιμία μπορεί να χορηγηθούν μερικά από τα αντισώματα που τους λείπουν. Τα αντισώματα παρέχονται με τη μορφή ανοσοσφαιρινών (ή γάμμα σφαιρινών) και μπορούν να χορηγηθούν απευθείας στην κυκλοφορία του αίματος (ενδοφλέβια) ή κάτω από το δέρμα (υποδόρια).
Ποιος ανακάλυψε την αγαμμασφαιριναιμία;
Το 1952, Ogden Bruton, παιδίατρος στο Στρατιωτικό Νοσοκομείο W alter Reed στην Ουάσιγκτον, DC (Εικόνα 1), ανέφερε την πρώτη περίπτωση συγγενούς αγαμμασφαιριναιμίας σε μια 8χρονη -παλιό αγόρι που έπασχε από υποτροπιάζουσα πνευμονιοκοκκική σήψη.
Είναι το XLA αυτοάνοσο νόσημα;
Αν και οι ασθενείς με XLA γενικά θεωρούνται ότι έχουν χαμηλό κίνδυνο αυτοάνοσης ή φλεγμονώδους νόσου σε σύγκριση με άλλουςΟι κοόρτες PIDD, τα δεδομένα από αυτήν την έρευνα ασθενών και ένα εθνικό μητρώο υποδεικνύουν ότι ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με XLA έχουν συμπτώματα που συμφωνούν με τη διάγνωση της αρθρίτιδας, …
