Αγαμμασφαιριναιμία (ARA) Η συνδεδεμένη με Χ αγαμμασφαιριναιμία (XLA) περιγράφηκε για πρώτη φορά στο 1952 από τον Δρ Ogden Bruton. Αυτή η ασθένεια, που μερικές φορές ονομάζεται αγαμμασφαιριναιμία του Bruton ή συγγενής αγαμμασφαιριναιμία, ήταν μια από τις πρώτες ασθένειες ανοσοανεπάρκειας που εντοπίστηκαν.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της υπογαμμασφαιριναιμίας και της αγαμμασφαιριναιμίας;
"Υπογαμμασφαιριναιμία" είναι σε μεγάλο βαθμό συνώνυμο με την "αγαμμασφαιριναιμία". Όταν χρησιμοποιείται ο τελευταίος όρος (όπως στην "X-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία") υπονοεί ότι οι γάμα σφαιρίνες δεν είναι απλώς μειωμένες, αλλά απουσιάζουν εντελώς.
Τι προκαλεί την αγαμμασφαιριναιμία;
Η συνδεδεμένη με Χ αγαμμασφαιριναιμία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Τα άτομα με την πάθηση δεν μπορούν να παράγουν αντισώματα που καταπολεμούν τη μόλυνση. Περίπου το 40% των ατόμων με την πάθηση έχουν ένα μέλος της οικογένειας που την έχει.
Τι είναι η ανεπάρκεια Btk;
Μερικές μεταλλάξεις στο γονίδιο BTK έχει βρεθεί ότι προκαλούν μεμονωμένη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης τύπου III, μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αργή ανάπτυξη, χαμηλό ανάστημα και εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα. Οι μεταλλάξεις που προκαλούν αυτήν την κατάσταση οδηγούν στην παραγωγή μιας μη λειτουργικής εκδοχής της πρωτεΐνης BTK.
Είναι το XLA SCID;
Το
XLA παρερμηνεύτηκε επίσης ιστορικά ως Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (SCID), μια πολύ πιο σοβαρή ανοσοανεπάρκεια ("Bubble boys"). Ένα στέλεχοςεργαστηριακού ποντικιού, XID, χρησιμοποιείται για τη μελέτη XLA. Αυτά τα ποντίκια έχουν μια μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου Btk του ποντικιού και παρουσιάζουν παρόμοια, αλλά ηπιότερη, ανοσοανεπάρκεια όπως στο XLA.
