Η συνδεδεμένη με Χ αγαμμασφαιριναιμία (XLA) είναι ένα εγγενές σφάλμα της ανοσοποιητικής λειτουργίας που μπορεί να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις και χρόνια πνευμονοπάθεια όπως βρογχεκτασίες. Οι καθυστερήσεις στη διάγνωση είναι επιζήμιες για την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Πώς επηρεάζει η αγαμμασφαιριναιμία τον οργανισμό;
Η συνδεδεμένη με Χ αγαμμασφαιριναιμία (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) - που ονομάζεται επίσης XLA - είναι μια κληρονομική (γενετική) διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος που μειώνει ικανότητα καταπολέμησης λοιμώξεων. Τα άτομα με XLA μπορεί να πάθουν λοιμώξεις του εσωτερικού αυτιού, των ιγμορείων, της αναπνευστικής οδού, της κυκλοφορίας του αίματος και των εσωτερικών οργάνων.
Είναι θανατηφόρα η αγαμμασφαιριναιμία;
Τα
Β κύτταρα αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και κανονικά παράγουν αντισώματα (ονομάζονται επίσης ανοσοσφαιρίνες), τα οποία προστατεύουν τον οργανισμό από λοιμώξεις διατηρώντας μια χυμική απόκριση ανοσίας. Ασθενείς με XLA χωρίς θεραπεία είναι επιρρεπείς σε σοβαρές, ακόμη και θανατηφόρες λοιμώξεις.
Είναι η αγαμμασφαιριναιμία ασθένεια;
Αγαμμασφαιριναιμία είναι μια ομάδα κληρονομικών ανοσολογικών ελλείψεων που χαρακτηρίζονται από χαμηλή συγκέντρωση αντισωμάτων στο αίμα λόγω της έλλειψης συγκεκριμένων λεμφοκυττάρων στο αίμα και τη λέμφο. Τα αντισώματα είναι πρωτεΐνες (ανοσοσφαιρίνες, (IgM), (IgG) κ.λπ.) που είναι κρίσιμα και βασικά συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος.
Πώς αντιμετωπίζεται η αγαμμασφαιριναιμία;
Επειδή ένας ασθενής με αγαμμασφαιριναιμία δεν μπορεί να παράγει συγκεκριμένααντισώματα, η κύρια ιατρική θεραπεία είναι για την αντικατάσταση της ανοσοσφαιρίνης (Ig). Η επιθετική θεραπεία με αντιβιοτικά για βακτηριακές λοιμώξεις μπορεί να αποτρέψει μακροχρόνιες επιπλοκές.
