Ένας ιατρικός όρος για την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος είναι «τρισωμία». Το Σύνδρομο Down αναφέρεται επίσης ως Τρισωμία 21. Αυτό το επιπλέον αντίγραφο αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται το σώμα και ο εγκέφαλος του μωρού, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει ψυχικές και σωματικές προκλήσεις για το μωρό.
Τι είναι η τρισωμία 21 και πώς σχηματίζεται;
Περίπου στο 95 τοις εκατό των περιπτώσεων, το σύνδρομο Down προκαλείται από την τρισωμία 21 - το άτομο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για τα συνηθισμένα δύο αντίγραφα, σε όλα τα κύτταρα. Αυτό προκαλείται από ανώμαλη κυτταρική διαίρεση κατά την ανάπτυξη του σπερματοζωαρίου ή του ωαρίου.
Τι είναι η τρισωμία 21 και μερικά από τα χαρακτηριστικά της;
Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) είναι μια γενετική διαταραχή. Περιλαμβάνει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, μαθησιακά προβλήματα και χαρακτηριστικά προσώπου. Ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να έχει καρδιακά ελαττώματα και προβλήματα με την όραση και την ακοή.
Γιατί η τρισωμία 21 είναι πιο συχνή;
Περίληψη. Η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) είναι η πιο συχνή αυτοσωμική τρισωμία στα νεογνά και συνδέεται στενά με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Η τρισωμία 21 προκύπτει πιο συχνά από μητρική μειοτική μη διάσπαση. Η μη ισορροπημένη μετατόπιση αντιπροσωπεύει έως και 4% των περιπτώσεων.
Τι είναι ο κίνδυνος τρισωμίας 21;
Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) είναι η πιο συχνά αναγνωρισμένη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης. Ο κίνδυνος τρισωμίας 21 σχετίζεται άμεσα με την ηλικία της μητέρας. Όλες οι μορφές προγεννητικού ελέγχου για το σύνδρομο Down πρέπει να γίνονταιεθελοντική.
Βρέθηκαν 34 σχετικές ερωτήσεις
Επηρεάζει η ηλικία του πατέρα το σύνδρομο Down;
Ο
Ο Fisch και οι συνεργάτες του διαπίστωσαν ότι το ποσοστό του συνδρόμου Down αυξανόταν σταθερά με την αύξηση της πατρικής ηλικίας για την ηλικιακή ομάδα της μητέρας από 35 έως 39 ετών. Η μεγαλύτερη αύξηση, ωστόσο, παρατηρήθηκε στην ηλικιακή ομάδα της μητέρας 40 ετών και άνω με αύξηση της πατρικής ηλικίας.
Τι είναι το σύνδρομο Down κινδύνου ηλικίας;
Η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου. Ο κίνδυνος είναι περίπου 1 στους 1.250 για μια γυναίκα που συλλαμβάνει σε ηλικία 25 ετών. Αυξάνεται σε περίπου 1 στα 100 για μια γυναίκα που συλλαμβάνει σε ηλικία 40 ετών. Οι κίνδυνοι μπορεί να είναι υψηλότεροι.
Μπορεί να προληφθεί η τρισωμία 21;
Δεν υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι οι γονείς μπορούν να κάνουν οτιδήποτε για να προκαλέσουν ή να αποτρέψουν το σύνδρομο Down στο παιδί τους. Οι ερευνητές δενt δεν ξέρουν πώς να αποτρέψουν τα χρωμοσωμικά σφάλματα που προκαλούν αυτή τη διαταραχή. Το σύνδρομο Down μπορεί συχνά να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση. Μετά τη γέννηση, το μωρό σας μπορεί να διαγνωστεί με φυσική εξέταση.
Είναι η τρισωμία 21 πιο συχνή σε άνδρες ή γυναίκες;
Συνολικά, τα δύο φύλα επηρεάζονται περίπου εξίσου. Η αναλογία άρρεν προς γυναίκα είναι ελαφρώς υψηλότερη (περίπου 1,15:1) στα νεογνά με σύνδρομο Down, αλλά αυτή η επίδραση περιορίζεται στα νεογνά με ελεύθερη τρισωμία 21.
Μπορεί ένα παιδί με σύνδρομο Down να φαίνεται φυσιολογικό;
Τα άτομα με σύνδρομο Down φαίνονται όλα ίδια. Υπάρχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά που μπορεί να εμφανιστούν. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να τα έχουν όλα ή κανένα. Ένα άτομο με σύνδρομο Down θαμοιάζουν πάντα περισσότερο με τη στενή οικογένειά του παρά με κάποιον άλλο με την πάθηση.
Ποιο είναι το φυσιολογικό εύρος της τρισωμίας 21;
Οι οριακές τιμές ήταν οι εξής: Τρισωμία 21 ≥ 1:270; Τρισωμία 18 ≥ 1: 350, AFP MoM ≥2,50, υψηλός κίνδυνος ONTD [16]. Οι έγκυες γυναίκες με υψηλό κίνδυνο τρισωμίας 21 και τρισωμίας 18 συμβουλεύτηκαν να υποβληθούν σε ανάλυση καρυότυπου χρησιμοποιώντας τα κύτταρα αμνιακού υγρού προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Ποιοι είναι οι 3 τύποι συνδρόμου Down;
Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down:
- Τρισωμία 21. Αυτός είναι μακράν ο πιο κοινός τύπος, όπου κάθε κύτταρο στο σώμα έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο.
- Σύνδρομο Down μετατόπισης. Σε αυτόν τον τύπο, κάθε κύτταρο έχει μέρος ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 ή ενός εντελώς επιπλέον χρωμοσώματος. …
- Σύνδρομο Mosaic Down.
Μπορούν 2 γονείς με σύνδρομο Down να έχουν ένα φυσιολογικό παιδί;
Οποιοδήποτε ζευγάρι μπορεί να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down, αλλά είναι γνωστό ότι οι ηλικιωμένες γυναίκες είναι πιο πιθανό να αποκτήσουν μωρό με την πάθηση από τις νεότερες γυναίκες.
Μπορείτε να πείτε εάν ένα μωρό έχει σύνδρομο Down στο υπερηχογράφημα;
Ένας υπερηχογράφημα μπορεί να ανιχνεύσει υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού ενός εμβρύου, το οποίο μερικές φορές υποδηλώνει σύνδρομο Down. Η εξέταση υπερήχων ονομάζεται μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας.
Είναι το σύνδρομο Down αναπηρία;
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή αναγνωρίσιμη αιτία διανοητικής αναπηρίας, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 15-20% του πληθυσμού με διανοητική αναπηρία. Πιστεύεται ότι τα άτομα με Downσύνδρομο υπήρχαν πάντα.
Μπορούν τα κορίτσια με σύνδρομο Down να συλλάβουν;
Πραγματικότητα: Είναι αλήθεια ότι ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να έχει σημαντικές προκλήσεις στην ανατροφή ενός παιδιού. Αλλά οι γυναίκες που έχουν σύνδρομο Down είναι γόνιμες και μπορούν να γεννήσουν παιδιά. Σύμφωνα με παλαιότερες μελέτες, που διερευνώνται εκ νέου, οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι υπογόνιμοι.
Τι εθνικότητα έχει το περισσότερο σύνδρομο Down;
Κατά τη διάρκεια του 2012-2016 (μέσος όρος) στο Τενεσί, η Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) ήταν η υψηλότερη για Αμερικανός Ινδιάνος βρέφη (35,1 στις 10.000 γεννήσεις ζωντανών), ακολουθούμενη από τους Ισπανόφωνους (22,7 στις 10.000 γεννήσεις ζώντων γεννήσεων), λευκοί (14,6 στις 10.000 γεννήσεις ζώντων γεννήσεων), μαύροι (12.1 στις 10.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων) και Ασιάτες (9,5 στις 10.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων).
Μπορείτε να αντιστρέψετε το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down (DS) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ολόκληρου μέρους ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Συνδέεται με καθυστερήσεις στη σωματική ανάπτυξη, ήπια έως μέτρια νοητική ανεπάρκεια και διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου,δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για την ασθένεια.
Ποιος είναι πιο πιθανό να πάρει Downs;
Οι νεότερες γυναίκες κάνουν μωρά πιο συχνά, επομένως ο αριθμός των μωρών με σύνδρομο Down είναι υψηλότερος σε αυτήν την ομάδα. Ωστόσο, μητέρες που είναι μεγαλύτερες από 35 είναι πιο πιθανό να έχουν ένα μωρό που επηρεάζεται από την πάθηση.
Σε ποιο στάδιο εμφανίζεται η τρισωμία 21;
Μωσαϊκό τρισωμία 21.
Αυτό ονομάζεται "μωσαϊκισμός". Η μωσαϊκή τρισωμία 21 μπορεί να συμβεί όταν το σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση λαμβάνει χώρα νωρίς στην ανάπτυξη αλλά μετά από ένα φυσιολογικό ωάριοκαι το σπέρμα ενώνεται. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί νωρίς στην ανάπτυξη όταν ορισμένα κύτταρα χάνουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 που υπήρχε κατά τη σύλληψη.
Μπορεί το άγχος να προκαλέσει σύνδρομο Down;
Το
Το σύνδρομο Down, το οποίο προκύπτει από ένα ελάττωμα χρωμοσώματος, είναι πιθανό να έχει άμεση σχέση με την αύξηση των επιπέδων στρες που παρατηρούνται στα ζευγάρια κατά τη διάρκεια της σύλληψης, λέει ο Surekha Ramachandran, ιδρύτρια της Ομοσπονδίας Συνδρόμου Down της Ινδίας, η οποία σπουδάζει περίπου το ίδιο από τότε που η κόρη της διαγνώστηκε με …
Ποιος κινδυνεύει να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down;
Ηλικία της μητέρας: Το σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία της μητέρας, αλλά η πιθανότητα αυξάνεται καθώς η γυναίκα μεγαλώνει. Μια 25χρονη γυναίκα έχει μία στις 1.200 πιθανότητες να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down. Μέχρι την ηλικία των 35 ετών, ο κίνδυνος αυξάνεται σε ένα σε 350-και γίνεται ένας στους 100 έως την ηλικία των 40.
Σε ποια ηλικία πρέπει να σταματήσετε να κάνετε μωρά;
Η κορύφωση των αναπαραγωγικών ετών μιας γυναίκας είναι μεταξύ της ύστερης εφηβείας και της δεκαετίας του '20. Στην ηλικία των 30 ετών, η γονιμότητα (η ικανότητα να μείνετε έγκυος) αρχίζει να μειώνεται. Αυτή η πτώση γίνεται πιο γρήγορη όταν φτάσετε στα 30 σας. Έως τα 45, η γονιμότητα έχει μειωθεί τόσο πολύ που είναι απίθανο να μείνουν έγκυες φυσικά για τις περισσότερες γυναίκες.
Ποια είναι τα σημάδια του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down
- Επίπεδο πρόσωπο με κλίση προς τα πάνω προς τα μάτια.
- Κοντός λαιμός.
- Αυτιά με αφύσικο σχήμα ή μικρά αυτιά.
- Γλώσσα που προεξέχει.
- Μικρό κεφάλι.
- Βαθιά πτυχή στην παλάμη του χεριού μεσχετικά κοντά δάχτυλα.
- Λευκές κηλίδες στην ίριδα του ματιού.
- Κακός μυϊκός τόνος, χαλαροί σύνδεσμοι, υπερβολική ευλυγισία.
Ποια είναι η αποκοπή για το σύνδρομο Down υψηλού κινδύνου;
Η ομάδα υψηλού κινδύνου δεύτερου τριμήνου βασίστηκε σε μια απλή αποκοπή 1: 250. Αποτελέσματα: Στο πρώτο τρίμηνο, το ποσοστό ανίχνευσης (DR) κυμαινόταν από 21% (6/29) έως 52% (15/29) καθώς η αποκοπή πρώτου τριμήνου υψηλού κινδύνου άλλαξε από 1: 10 σε 1: 70.
