Η νόσος του Huntington είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή, που σημαίνει ότι ένα άτομο χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για να αναπτύξει τη διαταραχή. Με εξαίρεση τα γονίδια στα φυλετικά χρωμοσώματα, ένα άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου - ένα αντίγραφο από κάθε γονέα.
Πώς πέρασε η νόσος του Huntington στις οικογένειες;
Η
Η νόσος Huntington (HD) κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η ύπαρξη αλλαγής (μετάλλαξης) μόνο σε ένα από τα 2 αντίγραφα του γονιδίου HTT είναι αρκετή για να προκαλέσει την πάθηση. Όταν ένα άτομο με HD έχει παιδιά, κάθε παιδί έχει 50% (1 στα 2) πιθανότητα να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και να αναπτύξει την πάθηση.
Ποιος φέρει το γονίδιο για τη νόσο του Huntington;
Η νόσος του Huntington είναι μια προοδευτική διαταραχή του εγκεφάλου που προκαλείται από ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 4 - ένα από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα που φέρουν ολόκληρο τον γενετικό κώδικα ενός ατόμου. Αυτό το ελάττωμα είναι "κυρίαρχο", που σημαίνει ότι όποιος το κληρονομήσει από έναν γονέα μεΧάντινγκτον θα αναπτύξει τελικά τη νόσο.
Μπορείτε να πάθετε τη νόσο του Χάντινγκτον εάν κανένας από τους γονείς σας δεν την έχει;
Είναι δυνατό να αναπτυχθεί HD ακόμα και αν δεν υπάρχουν γνωστά μέλη της οικογένειας με την πάθηση. Περίπου το 10% των ατόμων με HD δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Μερικές φορές, αυτό συμβαίνει επειδή ένας γονέας ή ένας παππούς ή γιαγιά διαγνώστηκε εσφαλμένα με μια άλλη πάθηση όπωςΝόσος Πάρκινσον, ενώ στην πραγματικότητα είχαν HD.
Η νόσος του Huntington προέρχεται από τη μητέρα ή τον πατέρα;
Υπάρχουν αναφορές ότι η χορεία του Huntington με νεανική εμφάνιση κληρονομείται σχεδόν πάντα από τον πατέρα και ότι η χορεία του Huntington όψιμης έναρξης κληρονομείται συχνότερα από τη μητέρα παρά από τον πατέρα.
