Η
Η βήτα-σφαιρίνη είναι ένα συστατικό (υπομονάδα) μιας μεγαλύτερης πρωτεΐνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη, η οποία βρίσκεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Στους ενήλικες, η αιμοσφαιρίνη αποτελείται συνήθως από τέσσερις υπομονάδες πρωτεΐνης: δύο υπομονάδες βήτα-σφαιρίνης και δύο υπομονάδες μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται άλφα-σφαιρίνη, η οποία παράγεται από ένα άλλο γονίδιο που ονομάζεται HBA.
Ποια είναι η θέση του αμινοξέος στην αλυσίδα βήτα σφαιρίνης;
Η ειδική αλληλουχία βάσεων για αυτά τα αμινοξέα είναι: GTG/CAC/CTG/ACT/CCT/GAG. Η δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη S) προκύπτει όταν το γλουταμινικό οξύ που κανονικά υπάρχει στην έκτη θέση στην αλυσίδα βήτα σφαιρίνης αντικαθίσταται με βαλίνη.
Ποια είναι η λειτουργία της βήτα σφαιρίνης;
Η πρωτεΐνη βήτα σφαιρίνης είναι μία από τις υπομονάδες της αιμοσφαιρίνης, μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη λειτουργία μεταφοράς οξυγόνου των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου HBB παράγουν πρωτεΐνες που συγκεντρώνονται μεταξύ τους και οδηγούν σε αλλαγές στο σχήμα και τη συμπεριφορά των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Πόσες αλυσίδες βήτα σφαιρίνης υπάρχουν;
Η βήτα-θαλασσαιμία προκαλείται από τη μειωμένη (βήτα+) ή απουσία (βήτα0) σύνθεση των αλυσίδων βήτα σφαιρίνης του το τετραμερές αιμοσφαιρίνης (Hb), το οποίο αποτελείται από δύο άλφα σφαιρίνη και δύο αλυσίδες βήτα σφαιρίνης (άλφα2βήτα2).
Από τι αποτελείται η βήτα σφαιρίνη;
Ολόκληρη η πρωτεΐνη βήτα-σφαιρίνης έχει μήκος 146 αμινοξέα. Αποτελείται απο8 άλφα έλικες – συνδεδεμένες με στροφές – δημιουργώντας αυτό που είναι γνωστό ως «πτύχωση σφαιρίνης». Η πρωτεΐνη βήτα-σφαιρίνης δεσμεύει μια ομάδα αίμης - ένα μικρό μόριο με ένα άτομο σιδήρου, που δεσμεύει το οξυγόνο.
