Η διαγραφή ορισμένων περιοχών του χρωμοσώματος 1 και του χρωμοσώματος 11 σχετίζεται με νευροβλάστωμα. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι διαγραμμένες περιοχές σε αυτά τα χρωμοσώματα θα μπορούσαν να περιέχουν ένα γονίδιο που εμποδίζει τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν πολύ γρήγορα ή με ανεξέλεγκτο τρόπο, που ονομάζεται ογκοκατασταλτικό γονίδιο.
Ποια γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί νευροβλάστωμα;
Το κληρονομικό νευροβλάστωμα προκαλείται από αλλαγές σε ένα από τα δύο γονίδια: ALK ή PHOX2B. Τα γονίδια μεταφέρουν πληροφορίες που λένε στα κύτταρα του σώματος πώς να λειτουργούν. Τα γονίδια ALK και PHOX2B ελέγχουν πώς και πότε αναπτύσσονται, διαιρούνται και πεθαίνουν τα νευρικά κύτταρα.
Είναι το νευροβλάστωμα αυτοσωμικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο;
Κληρονομείται συνήθως με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, με ατελή διείσδυση και, παρόμοια με το ρετινοβλάστωμα, συμμορφώνεται με το κλασικό μοντέλο δύο χτυπημάτων [26, 27]. Επιπλέον, ορισμένα μέλη της οικογένειας που φέρουν προδιαθεσικές γενετικές μεταλλάξεις δεν αναπτύσσουν νευροβλάστωμα [28, 29].
Πού μπορεί να βρεθεί το νευροβλάστωμα;
Το
Το νευροβλάστωμα εμφανίζεται συχνότερα μέσα και γύρω από τα επινεφρίδια, τα οποία έχουν παρόμοια προέλευση με τα νευρικά κύτταρα και βρίσκονται στην κορυφή των νεφρών. Ωστόσο, το νευροβλάστωμα μπορεί επίσης να αναπτυχθεί σε άλλες περιοχές της κοιλιάς και στο στήθος, τον αυχένα και κοντά στη σπονδυλική στήλη, όπου υπάρχουν ομάδες νευρικών κυττάρων.
Ποια είναι η κύρια αιτία νευροβλαστώματος;
Αιτίες. Το νευροβλάστωμα συμβαίνει όταν αναπτύσσονται νευροβλάστεςκαι διαιρούνται εκτός ελέγχου αντί να εξελιχθούν σε νευρικά κύτταρα. Η ακριβής αιτία αυτής της ανώμαλης ανάπτυξης δεν είναι γνωστή, αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι ένα ελάττωμα στα γονίδια ενός νευροβλάστη του επιτρέπει να διαιρείται ανεξέλεγκτα.
