Μια δρεπανοκυτταρική εξέταση αναζητά μόνο την παρουσία αιμοσφαιρίνης S αιμοσφαιρίνης S Η Βικτώρια Γκρέυ είναι μια 34χρονη σύζυγος και μητέρα από το Forest του Μισισιπή. Είναι επίσης πρωτοπόρος και κάτι σαν ιατρικό θαύμα αυτές τις μέρες. Η Γκρέι είναι το πρώτο άτομο στις Ηνωμένες Πολιτείες που αντιμετώπισε τη δρεπανοκυτταρική της νόσο με τεχνική γονιδιακής επεξεργασίας. https://www.he althline.com › ειδήσεις υγείας › θεραπεία πρώτου προσώπου…
Πρώτο άτομο που υποβλήθηκε σε θεραπεία για δρεπανοκυτταρική νόσο με το CRISPR να κάνει καλά
, που προκαλεί SCD. Ένα αρνητικό τεστ είναι φυσιολογικό. Σημαίνει ότι η αιμοσφαιρίνη σας είναι φυσιολογική. Ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμής μπορεί να σημαίνει ότι έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ή SCD.
Τι είναι το AA στο δρεπανοκύτταρο;
Όπως τα περισσότερα γονίδια, τα άτομα κληρονομούν ένα από κάθε γονέα. Παραδείγματα: Εάν ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία (SS) και ο άλλος γονέας έχει φυσιολογικό (AA), όλα τα παιδιά θα έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.
Τι σημαίνει αρνητικό δρεπάνι;
Γενικά, τα άτομα που φέρουν το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό δεν έχουν ιατρικές παθήσεις που να σχετίζονται με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αρνητικό αποτέλεσμα: Υποδεικνύει ότι το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δεν ανίχνευσε την παρουσία αιμοσφαιρίνης S ή δρεπανοειδούς αιμοσφαιρίνης. Αυτό σημαίνει ότι το άτομο πιθανότατα δεν είναι φορέας δρεπανοκυτταρικών χαρακτηριστικών.
Είναι το ΑΑ δρεπανοκύτταρο;
Υπάρχουν τέσσερις γονότυποι αιμοσφαιρίνης (ζεύγη/σχηματισμοί αιμοσφαιρίνης) στον άνθρωπο: AA, AS, SS και AC (ασύνηθες). SS και AC είναι ταμη φυσιολογικοί γονότυποι ή τα δρεπανοκύτταρα.
Το δρεπανοκύτταρο επιλέγει έναντι του AA;
Επιλέγονται άτομα με γονότυπο AS, ενώ άτομα με γονότυπο AA επιλέγονται έναντι. Ως αποτέλεσμα, η συχνότητα του δρεπανοκυτταρικού αλληλόμορφου είναι πολύ υψηλότερη σε περιοχές όπου η ελονοσία είναι συχνή.