Η γναθοπροσωπική δυσόστωση με μικροκεφαλία (MFDM) είναι μια σπάνια διαταραχή αλλά ο ακριβής επιπολασμός της δεν είναι γνωστός. Περισσότερα από 60 προσβεβλημένα άτομα έχουναναφερθεί μέχρι σήμερα στην ιατρική βιβλιογραφία. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, μια σπάνια ασθένεια θεωρείται γενικά μια ασθένεια που επηρεάζει λιγότερα από 200.000 άτομα.
Πόσοι άνθρωποι στον κόσμο έχουν Γναθοπροσωπική Δυσόστωση;
Η γναθοπροσωπική δυσόστωση, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Treacher Collins (TCS; καταχώριση 154500 στο σύστημα ταξινόμησης Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), είναι μια κληρονομική αναπτυξιακή διαταραχή με επιπολασμό που εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 στις 40.000 έως 1 στις 70.000 ζώντων γεννήσεων.
Πόσες περιπτώσεις συνδρόμου Treacher Collins υπάρχουν;
Αυτή η κατάσταση επηρεάζει περίπου 1 σε 50.000 άτομα.
Τι είναι η Γναθοπροσωπική Δυσόστωση;
Η γναθοπροσωπική δυσόστωση με μικροκεφαλία (MFDM) είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση και ανωμαλίες της κεφαλής και του προσώπου. Οι προσβεβλημένοι άνθρωποι γεννιούνται συνήθως με μικρό κεφάλι που δεν αναπτύσσεται με τον ίδιο ρυθμό με το σώμα (προοδευτική μικροκεφαλία).
Είναι σπάνιο το σύνδρομο Treacher Collins;
Το σύνδρομο Treacher Collins (TCS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διακριτικές ανωμαλίες του κεφαλιού και του προσώπου.