Είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;

Πίνακας περιεχομένων:

Είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Anonim

Η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση (HYPP, HyperKPP) είναι μια κληρονομική αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή που επηρεάζει τα κανάλια νατρίου στα μυϊκά κύτταρα και την ικανότητα ρύθμισης των επιπέδων καλίου στο αίμα.

Είναι κληρονομική η υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση;

Η

Υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση (HOKPP) κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η ύπαρξη μιας αλλαγής (μετάλλαξης) μόνο σε ένα αντίγραφο ενός από τα υπεύθυνα γονίδια σε κάθε κύτταρο είναι αρκετή για να προκαλέσει συμπτώματα της πάθησης.

Τι τύπος μετάλλαξης προκαλεί υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;

Μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN4A μπορεί να προκαλέσουν υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση. Το γονίδιο SCN4A παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παίζει ουσιαστικό ρόλο στους μύες που χρησιμοποιούνται για κίνηση (σκελετικοί μύες). Για να κινείται κανονικά το σώμα, αυτοί οι μύες πρέπει να τεντώνονται (συστέλλονται) και να χαλαρώνουν με συντονισμένο τρόπο.

Πώς επηρεάζει η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση την κυτταρική μεμβράνη;

Υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση

Δυσλειτουργία καναλιού ιόντων μπορεί να εμποδίσει τη συστολή επηρεάζοντας το δυναμικό δράσης κατά μήκος της μεμβράνης. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα αυτού του φαινομένου είναι γνωστό ως «περιοδική παράλυση», μια μορφή παροξυσμικής αδυναμίας που εμφανίζεται απουσία νευρομυϊκής συμβολής ή ασθένειας κινητικού νευρώνα.

Τι προκαλεί την υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση;

Εισαγωγή. Η υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση (HypoKPP) είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση επεισοδιακής σοβαρής μυϊκής αδυναμίας, που συνήθως προκαλείται από εντατική άσκηση ή δίαιτες πλούσιες σε υδατάνθρακες. Τα επεισόδια HypoKPP σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα καλίου στον ορό.

Συνιστάται:

Τι είναι μια σχεδόν περιοδική τάση;

Τι είναι μια σχεδόν περιοδική τάση;

Οιονεί-περιοδική τάση. Όταν οι ιδιότητες αλλάζουν μόνο με ομοιόμορφο τρόπο εντός μιας συγκεκριμένης ομάδας . Ενέργεια Ιονισμού (Εξηγήστε τις τάσεις της) Από αριστερά προς τα δεξιά (Περίοδος): Αυξάνεται. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ μιας περιοδικής και μιας οιονεί περιοδικής τάσης;

Είναι η κυστίνωση αυτοσωμική κυρίαρχη;

Είναι η κυστίνωση αυτοσωμική κυρίαρχη;

Η κυστίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου CTNS και κληρονομείται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος. Τι κάνει η κυστίνωση στον οργανισμό; Σε άτομα με κυστίνωση, η συσσώρευση κυστίνης μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό κρυστάλλων.

Μπορεί να προληφθεί η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;

Μπορεί να προληφθεί η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;

Μπορούν να προληφθούν οι κρίσεις υποκαλιαιμικής περιοδικής παράλυσης; Αν και το hypoPP δεν μπορεί να αποτραπεί, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να μειώσετε τη συχνότητα εμφάνισης ενός επεισοδίου και να βοηθήσετε στη μείωση της σοβαρότητας. Πώς προλαμβάνετε την περιοδική παράλυση;

Ποιον επηρεάζει η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;

Ποιον επηρεάζει η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;

Η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση επηρεάζει υπολογίζεται ότι 1 στα 200.000 άτομα. Ποιος παθαίνει περιοδική παράλυση; Ποιος παθαίνει Πρωτοπαθή Περιοδική Παράλυση; Επηρεάζει περίπου 5.000 έως 6.000 άτομα στις ΗΠΑ (~3 σε κάθε 200.

Σε υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;

Σε υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;

Η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση είναι μια κατάσταση που προκαλεί επεισόδια ακραίας μυϊκής αδυναμίας ή παράλυσης, συνήθως ξεκινώντας από τη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Τις περισσότερες φορές, αυτά τα επεισόδια περιλαμβάνουν μια προσωρινή αδυναμία κίνησης των μυών στα χέρια και τα πόδια.

Ενδιαφέροντα άρθρα
Ποιο είναι το καλύτερο χαρτί για σφράγιση;
Διαβάστε περισσότερα
Ενδιαφέρον

Ποιο είναι το καλύτερο χαρτί για σφράγιση;

απλό, χαρτό χωρίς επικάλυψη, αρκετά στιβαρό για διπλωμένα έργα καθώς και για ευχετήριες κάρτες. Εξαιρετικό για τεχνικές brayer. Γυαλιστερό: επικαλυμμένο, χαρτόνι βάρους υψηλού δείκτη γυαλάδας, πολύ λείο. Ματ: χαρτόνι βάρους με επίστρωση, θαμπό φινίρισμα, ιδανικό για τεχνικές σφράγισης, χρωματισμού και θερμικής ανάγλυφης εκτύπωσης.

Πρέπει να κάνετε νεκρό αγιόκλημα;
Διαβάστε περισσότερα
Ενδιαφέρον

Πρέπει να κάνετε νεκρό αγιόκλημα;

Όταν οι κηπουροί αγιοκληματίζουν αμπέλια και θάμνους, το φυτό εξοικονομεί την ενέργεια που θα χρησιμοποιούσε για την παραγωγή λοβών σπόρων. Επίσης, τα μαραμένα άνθη στα μελισσόχορτα δεν είναι ελκυστικά, οπότε το κλάδεμα αποκαθιστά την αισθητική αξία του φυτού.

Τι είναι το επιδόρπιο της ύλης;
Διαβάστε περισσότερα
Ενδιαφέρον

Τι είναι το επιδόρπιο της ύλης;

Το Syllabub είναι ένα γλυκό πιάτο από την κουζίνα της Κορνουάλης, που παρασκευάζεται με πήξη γλυκιάς κρέμας ή γάλακτος με ένα οξύ όπως κρασί ή μηλίτη. Ήταν δημοφιλές από τον 16ο έως τον 19ο αιώνα. Οι πρώτες συνταγές για το αναλυτικό πρόγραμμα είναι για ένα ποτό μηλίτη με γάλα.