Η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση (HYPP, HyperKPP) είναι μια κληρονομική αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή που επηρεάζει τα κανάλια νατρίου στα μυϊκά κύτταρα και την ικανότητα ρύθμισης των επιπέδων καλίου στο αίμα.
Είναι κληρονομική η υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Η
Υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση (HOKPP) κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η ύπαρξη μιας αλλαγής (μετάλλαξης) μόνο σε ένα αντίγραφο ενός από τα υπεύθυνα γονίδια σε κάθε κύτταρο είναι αρκετή για να προκαλέσει συμπτώματα της πάθησης.
Τι τύπος μετάλλαξης προκαλεί υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN4A μπορεί να προκαλέσουν υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση. Το γονίδιο SCN4A παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παίζει ουσιαστικό ρόλο στους μύες που χρησιμοποιούνται για κίνηση (σκελετικοί μύες). Για να κινείται κανονικά το σώμα, αυτοί οι μύες πρέπει να τεντώνονται (συστέλλονται) και να χαλαρώνουν με συντονισμένο τρόπο.
Πώς επηρεάζει η υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση την κυτταρική μεμβράνη;
Υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση
Δυσλειτουργία καναλιού ιόντων μπορεί να εμποδίσει τη συστολή επηρεάζοντας το δυναμικό δράσης κατά μήκος της μεμβράνης. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα αυτού του φαινομένου είναι γνωστό ως «περιοδική παράλυση», μια μορφή παροξυσμικής αδυναμίας που εμφανίζεται απουσία νευρομυϊκής συμβολής ή ασθένειας κινητικού νευρώνα.
Τι προκαλεί την υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση;
Εισαγωγή. Η υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση (HypoKPP) είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση επεισοδιακής σοβαρής μυϊκής αδυναμίας, που συνήθως προκαλείται από εντατική άσκηση ή δίαιτες πλούσιες σε υδατάνθρακες. Τα επεισόδια HypoKPP σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα καλίου στον ορό.
