Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι ομάδα κληρονομικών ασθενειών κληρονομικές ασθένειες Ορισμός. Ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις που υπάρχουν κατά την ανάπτυξη του εμβρύου ή του εμβρύου, αν και μπορεί να παρατηρηθούν αργότερα στη ζωή. Οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομηθούν από το γονιδίωμα ενός γονέα ή μπορεί να αποκτηθούν στη μήτρα. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Εγγενείς γενετικές ασθένειες (Concept Id: C0950123) - NCBI
που καταστρέφει προοδευτικά τους κινητικούς νευρώνες-νευρικά κύτταρα στο στέλεχος του εγκεφάλου και στο νωτιαίο μυελό που ελέγχουν τη βασική δραστηριότητα των σκελετικών μυών όπως η ομιλία, το περπάτημα, η αναπνοή και η κατάποση, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία.
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας;
Χαρακτηριστικά
- Κακός έλεγχος κεφαλιού.
- Αδύναμος βήχας.
- Αδύναμο κλάμα.
- Προοδευτική αδυναμία των μυών που χρησιμοποιούνται για το μάσημα και την κατάποση.
- Κακός μυϊκός τόνος.
- Στάση «βατραχοπόδι» όταν ξαπλώνετε.
- Σοβαρή μυϊκή αδυναμία και στις δύο πλευρές του σώματος.
- Προοδευτική αδυναμία των μυών που βοηθούν στην αναπνοή (μεσοπλεύριοι μύες)
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής κάποιου με νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Μερικοί μπορεί τελικά να χρειαστεί να χρησιμοποιήσουν αναπηρικό καροτσάκι. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως περίπου στην ηλικία των 18 μηνών ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο SMA έχουν γενικά ένα σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Μπορείς να ζήσεις μενωτιαία μυϊκή ατροφία;
Προδόκιμο ζωής
Τα περισσότερα παιδιά με SMA τύπου 1 θα ζήσουν μόνο λίγα χρόνια. Ωστόσο, οι άνθρωποι που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με νέα φάρμακα SMA έχουν δει υποσχόμενες βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής τους - και στο προσδόκιμο ζωής. Τα παιδιά με άλλους τύπους SMA μπορούν να επιβιώσουν για πολύ μέχρι την ενηλικίωση και να ζήσουν υγιείς, ικανοποιητικές ζωές.
Μπορεί να αντιμετωπιστεί η νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Δεν είναι επί του παρόντος δυνατή η θεραπεία της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης (SMA), αλλά η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για την εύρεση νέων θεραπειών. Διατίθεται θεραπεία και υποστήριξη για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και για να βοηθηθούν τα άτομα με την πάθηση να έχουν την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.
