Οι περισσότερες γενετικές ανωμαλίες συμβαίνουν κατά τους τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης. Ένα στα 33 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με εκ γενετής ελάττωμα. Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να επηρεάσει την εμφάνιση, τη λειτουργία του σώματος ή και τα δύο. Ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες όπως η σχισμή του χείλους ή τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι δομικά προβλήματα που μπορεί να είναι εύκολο να διαπιστωθούν.
Τι σημαίνουν γενετικές ανωμαλίες;
Οι γενετικές ανωμαλίες είναι δομικές αλλαγές που υπάρχουν κατά τη γέννηση και μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε μέρος ή μέρη του σώματος (π.χ. καρδιά, εγκέφαλος, πόδι). Μπορεί να επηρεάσουν την εμφάνιση, τη λειτουργία του σώματος ή και τα δύο. Οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να ποικίλλουν από ήπιες έως σοβαρές.
Όταν γεννιέσαι με ένα ελάττωμα;
Αν ένα μωρό γεννηθεί με ένα μέρος του σώματος που λείπει ή έχει κακομορφία, ονομάζεται δομική γενετική ανωμαλία. Τα καρδιακά ελαττώματα είναι ο πιο κοινός τύπος δομικών ελαττωμάτων. Άλλα περιλαμβάνουν δισχιδή ράχη, υπερώια σχιστία, ραιβοϊσχία και συγγενές εξάρθρωση ισχίου.
Γιατί μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με ελαττώματα;
Το ελάττωμα μπορεί να προκαλείται από γενετική, μόλυνση, ακτινοβολία ή έκθεση σε φάρμακα ή μπορεί να μην υπάρχει γνωστός λόγος. Παραδείγματα γενετικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν φαινυλκετονουρία, δρεπανοκυτταρική αναιμία και σύνδρομο Down.
Ποιες είναι οι πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες;
Οι πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες είναι:
- καρδιακές ανωμαλίες.
- σχιστό χείλος/ουρανίσκο.
- σύνδρομο Down.
- spina bifida.
