2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Οι κύριοι παίκτες στην ανακάλυψη ήταν η Sharon Terry (η οποία κατέχει το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας γονιδίου) και οι Dr. Jouni Uitto και Arthur Bergen. Εντόπισαν το γονίδιο στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Το γονίδιο προηγουμένως είχε χαρακτηριστεί ως το γονίδιο MRP6 σε σχέση με την πρωτεΐνη MRP6, αλλά ο κατάλληλος προσδιορισμός είναι το γονίδιο ABCC6.
Το ψευδοξάνθωμα έχει ελαστικό;
Το
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) είναι μια προοδευτική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση εναποθέσεων ασβεστίου και άλλων μετάλλων (μεταλλοποίηση) σε ελαστικές ίνες. Οι ελαστικές ίνες είναι ένα συστατικό του συνδετικού ιστού, το οποίο παρέχει δύναμη και ευελιξία σε δομές σε όλο το σώμα.
Ποια είναι η θεραπεία για το Pseudoxanthoma Elasticum;
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το ψευδοξάνθωμα ελαστικό. Συνιστάται στα προσβεβλημένα άτομα να υποβάλλονται σε τακτικές φυσικές εξετάσεις με τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψής τους και σε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις με οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο) που είναι εξοικειωμένος με τις διαταραχές του αμφιβληστροειδούς.
Τι είναι η PXE Ophthalmology;
Το
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ελαστορεξία ή προοδευτική ασβεστοποίηση και κατακερματισμό των ελαστικών ινών που επηρεάζουν κυρίως το δέρμα, τον αμφιβληστροειδή και το καρδιαγγειακό σύστημα.
Τι σημαίνει μετάλλαξη R1141X;
Συχνή μετάλλαξη στο γονίδιο ABCC6 (R1141X) είναιΣχετίζεται με έντονη αύξηση του επιπολασμού της στεφανιαίας νόσου. Mieke D. Trip, MD.
Συνιστάται:
Ποιος ανακάλυψε τη δυστροφική μπουλόζα της επιδερμόλυσης;
Στα τέλη της δεκαετίας του 1980, Robert Burgeson, PhD, και η ερευνητική του ομάδα στο Shriner's Hospital στο Πόρτλαντ του Όρεγκον, ανακάλυψαν κολλαγόνο τύπου 7 και βοήθησαν να αποδειχθεί ότι οι ασθενείς με υπολειπόμενη δυστροφική Το EB δεν είχε αυτή την πρωτεΐνη.
Ποιος ανακάλυψε τη θεωρία της επαγόμενης προσαρμογής;
Το μοντέλο επαγόμενης προσαρμογής προτάθηκε για πρώτη φορά από τον Koshland το 1958 για να εξηγήσει τις αλλαγές διαμόρφωσης πρωτεΐνης στη διαδικασία δέσμευσης. Αυτό το μοντέλο προτείνει ότι ένα ένζυμο, όταν δεσμεύεται με το υπόστρωμά του, βελτιστοποιεί τη διεπαφή μέσω φυσικών αλληλεπιδράσεων για να σχηματίσει την τελική πολύπλοκη δομή.
Ποιος ανακάλυψε το υπερσμήνος παρθένου;
Στη δεκαετία του 1950, Γαλλοαμερικανός αστρονόμος Gérard Henri de Vaucouleurs ήταν ο πρώτος που υποστήριξε ότι αυτή η περίσσεια αντιπροσώπευε μια μεγάλης κλίμακας δομή που μοιάζει με γαλαξία, δημιουργώντας τον όρο "Τοπική Supergalaxy"
Ποιος ανακάλυψε το θειικό οξύ;
Η ανακάλυψη του θειικού οξέος πιστώνεται στον 8ο αιώνα αλχημιστή Jabir ibn Hayyan. Πώς δημιουργήθηκε για πρώτη φορά το θειικό οξύ; Τον 17ο αιώνα, ο Γερμανο-Ολλανδός χημικός Johann Glauber παρασκεύασε θειικό οξύ καίγοντας θείο μαζί με άλας (νιτρικό κάλιο, KNO 3 ), παρουσία ατμού.
Μπορείτε να πεθάνετε από ελαστικό ψευδοξάνθωμα;
Μια 26χρονη γυναίκα κατέρρευσε και πέθανε ξαφνικά ενώ χόρευε. Τα ευρήματα της αυτοψίας περιελάμβαναν τις δερματικές βλάβες του ψευδοξάνθωμα ελαστικού (PXE), μιας σπάνιας γενετικής νόσου με αυτοσωμικά κυρίαρχα και υπολειπόμενα πρότυπα κληρονομικότητας.
