Οι κύριοι παίκτες στην ανακάλυψη ήταν η Sharon Terry (η οποία κατέχει το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας γονιδίου) και οι Dr. Jouni Uitto και Arthur Bergen. Εντόπισαν το γονίδιο στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Το γονίδιο προηγουμένως είχε χαρακτηριστεί ως το γονίδιο MRP6 σε σχέση με την πρωτεΐνη MRP6, αλλά ο κατάλληλος προσδιορισμός είναι το γονίδιο ABCC6.
Το ψευδοξάνθωμα έχει ελαστικό;
Το
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) είναι μια προοδευτική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση εναποθέσεων ασβεστίου και άλλων μετάλλων (μεταλλοποίηση) σε ελαστικές ίνες. Οι ελαστικές ίνες είναι ένα συστατικό του συνδετικού ιστού, το οποίο παρέχει δύναμη και ευελιξία σε δομές σε όλο το σώμα.
Ποια είναι η θεραπεία για το Pseudoxanthoma Elasticum;
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το ψευδοξάνθωμα ελαστικό. Συνιστάται στα προσβεβλημένα άτομα να υποβάλλονται σε τακτικές φυσικές εξετάσεις με τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψής τους και σε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις με οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο) που είναι εξοικειωμένος με τις διαταραχές του αμφιβληστροειδούς.
Τι είναι η PXE Ophthalmology;
Το
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ελαστορεξία ή προοδευτική ασβεστοποίηση και κατακερματισμό των ελαστικών ινών που επηρεάζουν κυρίως το δέρμα, τον αμφιβληστροειδή και το καρδιαγγειακό σύστημα.
Τι σημαίνει μετάλλαξη R1141X;
Συχνή μετάλλαξη στο γονίδιο ABCC6 (R1141X) είναιΣχετίζεται με έντονη αύξηση του επιπολασμού της στεφανιαίας νόσου. Mieke D. Trip, MD.
