Μια 26χρονη γυναίκα κατέρρευσε και πέθανε ξαφνικά ενώ χόρευε. Τα ευρήματα της αυτοψίας περιελάμβαναν τις δερματικές βλάβες του ψευδοξάνθωμα ελαστικού (PXE), μιας σπάνιας γενετικής νόσου με αυτοσωμικά κυρίαρχα και υπολειπόμενα πρότυπα κληρονομικότητας.
Ποια είναι η θεραπεία για το Pseudoxanthoma Elasticum;
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το ψευδοξάνθωμα ελαστικό. Συνιστάται στα προσβεβλημένα άτομα να υποβάλλονται σε τακτικές φυσικές εξετάσεις με τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψής τους και σε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις με οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο) που είναι εξοικειωμένος με τις διαταραχές του αμφιβληστροειδούς.
Είναι το PXE απειλητικό για τη ζωή;
Γαστρεντερικό σύστημα: Όχι συχνά, το PXE μπορεί να προκαλέσει γαστρεντερική αιμορραγία. Αυτό το μερικές φορές δεν αναγνωρίζεται αμέσως και μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Λίγα είναι γνωστά για τις γαστρεντερικές επιδράσεις του PXE, εκτός από το ότι η αιμορραγία είναι συνήθως διαδεδομένη στο στομάχι και/ή στο έντερο.
Είναι το Pseudoxanthoma Elasticum αυτοάνοσο νόσημα;
Το
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού. Έχει προταθεί πιθανή συσχέτιση αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας και PXE, αλλά οι αναφορές άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων που επιπλέκουν το PXE είναι σπάνιες.
Υπάρχει θεραπεία για το PXE;
Δεν υπάρχει θεραπεία για το PXE. Η θεραπεία ασθενών με PXE περιλαμβάνει παρακολούθηση της λειτουργίας των οργάνων και των συνεπειών των επιπτώσεων του εξασθενημένουίνες ελαστίνης στο σώμα καθώς και μέτρα για την πρόληψη τραυματισμών και την προώθηση της συνολικής υγείας.
