2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Μια 26χρονη γυναίκα κατέρρευσε και πέθανε ξαφνικά ενώ χόρευε. Τα ευρήματα της αυτοψίας περιελάμβαναν τις δερματικές βλάβες του ψευδοξάνθωμα ελαστικού (PXE), μιας σπάνιας γενετικής νόσου με αυτοσωμικά κυρίαρχα και υπολειπόμενα πρότυπα κληρονομικότητας.
Ποια είναι η θεραπεία για το Pseudoxanthoma Elasticum;
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το ψευδοξάνθωμα ελαστικό. Συνιστάται στα προσβεβλημένα άτομα να υποβάλλονται σε τακτικές φυσικές εξετάσεις με τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψής τους και σε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις με οφθαλμίατρο (οφθαλμίατρο) που είναι εξοικειωμένος με τις διαταραχές του αμφιβληστροειδούς.
Είναι το PXE απειλητικό για τη ζωή;
Γαστρεντερικό σύστημα: Όχι συχνά, το PXE μπορεί να προκαλέσει γαστρεντερική αιμορραγία. Αυτό το μερικές φορές δεν αναγνωρίζεται αμέσως και μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Λίγα είναι γνωστά για τις γαστρεντερικές επιδράσεις του PXE, εκτός από το ότι η αιμορραγία είναι συνήθως διαδεδομένη στο στομάχι και/ή στο έντερο.
Είναι το Pseudoxanthoma Elasticum αυτοάνοσο νόσημα;
Το
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού. Έχει προταθεί πιθανή συσχέτιση αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας και PXE, αλλά οι αναφορές άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων που επιπλέκουν το PXE είναι σπάνιες.
Υπάρχει θεραπεία για το PXE;
Δεν υπάρχει θεραπεία για το PXE. Η θεραπεία ασθενών με PXE περιλαμβάνει παρακολούθηση της λειτουργίας των οργάνων και των συνεπειών των επιπτώσεων του εξασθενημένουίνες ελαστίνης στο σώμα καθώς και μέτρα για την πρόληψη τραυματισμών και την προώθηση της συνολικής υγείας.
Συνιστάται:
Μπορείτε να πεθάνετε από πολλαπλό μυέλωμα;
Οι ασθενείς με μυέλωμα σπάνια πεθαίνουν από μυέλωμα, πεθαίνουν από τις επιπλοκές από το μυέλωμα. Η νούμερο ένα επιπλοκή είναι η πνευμονία και άλλες περιλαμβάνουν λοιμώξεις, νεφρική ανεπάρκεια, αναιμία κ.λπ. Είναι το πολλαπλό μυέλωμα επώδυνος θάνατος;
Μπορείτε να πεθάνετε από καταρρεύσεις πνευμόνων;
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας κατεστραμμένος πνεύμονας μπορεί να είναι ένα απειλητικό για τη ζωή συμβάν. Η θεραπεία για έναν πνευμοθώρακα συνήθως περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας ή θωρακικού σωλήνα μεταξύ των πλευρών για την απομάκρυνση της περίσσειας αέρα.
Μπορείτε να πεθάνετε από νόσο του παραθυρεοειδούς;
Άλλες φορές μπορεί να περάσει 10 χρόνια χωρίς να προκαλέσει πολλά προβλήματα εκτός από κόπωση, κακή μνήμη, πέτρες στα νεφρά και οστεοπόρωση. Αλλά μην κάνετε λάθος γι' αυτό, ο υπερπαραθυρεοειδισμός σκοτώνει ανθρώπους -- χρειάζονται απλώς 20 περίπου χρόνια για να γίνει αυτό.
Ποιος ανακάλυψε το ψευδοξάνθωμα ελαστικό;
Οι κύριοι παίκτες στην ανακάλυψη ήταν η Sharon Terry (η οποία κατέχει το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας γονιδίου) και οι Dr. Jouni Uitto και Arthur Bergen. Εντόπισαν το γονίδιο στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Το γονίδιο προηγουμένως είχε χαρακτηριστεί ως το γονίδιο MRP6 σε σχέση με την πρωτεΐνη MRP6, αλλά ο κατάλληλος προσδιορισμός είναι το γονίδιο ABCC6.
Μπορείτε να πεθάνετε από το να σκάσετε πολύ τον λαιμό σας;
Υπάρχει πληθώρα αιμοφόρων αγγείων στο λαιμό σας που μπορεί να καταστραφούν από το συνεχές σκάσιμο. Αυτά τα αγγεία μεταφέρουν αίμα προς και μακριά από τον εγκέφαλό σας, επομένως το ισχυρό και συνεχές ράγισμα του αυχένα μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εγκεφαλικό καταστρέφοντας αυτά τα αγγεία.
