Εάν υπάρχει ένα φυσιολογικό και ένα μη φυσιολογικό αλληλόμορφο σε μια συγκεκριμένη θέση, όπως μπορεί να παρατηρηθεί σε μια κληρονομική αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή ευαισθησίας στον καρκίνο, η απώλεια του φυσιολογικού αλληλόμορφου παράγει έναν τόπο χωρίς κανονική λειτουργία.
Πώς συμβαίνει η απώλεια ετεροζυγωτίας;
Η απώλεια ετεροζυγωτίας (LOH) ορίζεται ως η απώλεια της συνεισφοράς του ενός γονέα στο κύτταρο, μπορεί να προκληθεί από άμεση διαγραφή, διαγραφή λόγω μη ισορροπημένων ανακατατάξεων, γονιδιακή μετατροπή, μιτωτικός ανασυνδυασμός ή απώλεια χρωμοσώματος (μονσωμία).
Πώς καταλαβαίνετε εάν χάνετε την ετεροζυγωτία;
Η απώλεια ετεροζυγωτίας μπορεί να εντοπιστεί σε καρκίνους με το σημειώνοντας την παρουσία ετεροζυγωτίας σε έναν γενετικό τόπο στο DNA ενός οργανισμού βλαστικής σειράς και την απουσία ετεροζυγωτίας σε αυτόν τον τόπο στον καρκίνο κύτταρα.
Τι προκαλεί την απώλεια της ετεροζυγωτίας στον καρκίνο;
Η απώλεια της ετεροζυγωτίας (LOH) στον καρκίνο προκύπτει συχνά από αλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNA) που μπορούν να αλλάξουν δεκάδες έως χιλιάδες γονίδια στα καρκινικά γονιδιώματα 9 , 10. Το μεγαλύτερο μέρος του LOH οφείλεται σε αυστηρή απώλεια αντιγραφής (LOH-απώλεια αντιγραφής), όπου η απώλεια αλληλόμορφων εμφανίζεται στο πλαίσιο μείωσης του αριθμού αντιγράφων γονιδίου.
Τι θα παρατηρηθεί σε περίπτωση απώλειας ετεροζυγωτίας;
Η απώλεια ετεροζυγωτίας (LOH) αναφέρεται σε έναν συγκεκριμένο τύπο γενετικής μετάλλαξης κατά την οποία υπάρχει απώλεια ενός φυσιολογικού αντιγράφου ενός γονιδίου ή μιας ομάδας γονιδίων. ΣεΣε ορισμένες περιπτώσεις, η απώλεια ετεροζυγωτίας μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη καρκίνου.
