Νόσος κοβαλαμίνης C (cblC), επίσης γνωστή ως μεθυλομαλονική οξεουρία με ομοκυστινουρία ομοκυστινουρία Η ομοκυστινουρία ή HCU είναι μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του αμινοξέος μεθειονίνη λόγω ανεπάρκειας βήτα συνθάση κυσταθειονίνης ή συνθάση μεθειονίνης. Είναι ένα κληρονομικό αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς για να επηρεαστεί. https://en.wikipedia.org › wiki › Ομοκυστινουρία
Ομοκυστινουρία - Wikipedia
, είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υποτονία, λήθαργο, διανοητικές και αναπτυξιακές αναπηρίες, επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα όρασης και προβλήματα που σχετίζονται με το αίμα.
Τι είναι η νόσος της κοβαλαμίνης C;
Ιστορικό Η συνδυασμένη μεθυλομαλονική οξεουρία και ομοκυστινουρία τύπου κοβαλαμίνης C (νόσος κοβαλαμίνης C) είναι μια εγγενής μεταβολική διαταραχή που αποτελείται από διαταραχή της ενδοκυτταρικής σύνθεσης των 2 ενεργών μορφών βιταμίνης Β12(κοβαλαμίνη), συγκεκριμένα, αδενοσυλοκοβαλαμίνη και μεθυλοκοβαλαμίνη, που οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα …
Σε τι είναι καλή η κοβαλαμίνη;
Η βιταμίνη Β-12 (κοβαλαμίνη) παίζει ουσιαστικό ρόλο στον σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, τον μεταβολισμό των κυττάρων, τη λειτουργία των νεύρων και την παραγωγή DNA, των μορίων μέσα στα κύτταρα που φέρουν γενετική πληροφορίες. Οι τροφικές πηγές βιταμίνης Β-12 περιλαμβάνουν τα πουλερικά, το κρέας, τα ψάρια και τα γαλακτοκομικά προϊόντα.
Πού βρίσκεται η κοβαλαμίνη;
Η
Βιταμίνη Β12, ή κοβαλαμίνη, είναιβρίσκεται φυσικά σε ζωικές τροφές. Μπορεί επίσης να προστεθεί σε τρόφιμα ή συμπληρώματα. Η βιταμίνη Β12 είναι απαραίτητη για το σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και DNA. Είναι επίσης βασικός παράγοντας στη λειτουργία και την ανάπτυξη των εγκεφαλικών και νευρικών κυττάρων.
Ποιος είναι ο ιατρικός όρος για τη βιταμίνη Β12;
Κοβαλαμίνη; Κυανοκοβαλαμίνη. Η βιταμίνη Β12, που ονομάζεται επίσης κοβαλαμίνη, είναι μία από τις 8 βιταμίνες Β.
