2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Οι μεταλλάξεις της δομής των χρωμοσωμάτων είναι αλλαγές που επηρεάζουν ολόκληρα χρωμοσώματα και ολόκληρα γονίδια αντίμόνο μεμονωμένα νουκλεοτίδια. Αυτές οι μεταλλάξεις προκύπτουν από σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση που προκαλούν την αποκοπή ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος, τον διπλασιασμό ή τη μετακίνηση σε άλλο χρωμόσωμα.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;
Η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι η διαδικασία αλλαγής που οδηγεί σε αναδιάταξη χρωμοσωμικών μερών, μη φυσιολογικούς αριθμούς μεμονωμένων χρωμοσωμάτων ή μη φυσιολογικούς αριθμούς συνόλων χρωμοσωμάτων.
Τι προκαλούν οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;
Μεταλλάξεις προκύπτουν αυθόρμητα σε χαμηλή συχνότητα λόγω της χημικής αστάθειας των βάσεων πουρίνης και πυριμιδίνης και σε σφάλματα κατά την αντιγραφή του DNA. Η φυσική έκθεση ενός οργανισμού σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως το υπεριώδες φως και οι χημικές καρκινογόνες ουσίες (π.χ. αφλατοξίνη Β1), μπορεί επίσης να προκαλέσει μεταλλάξεις.
Ποιοι είναι οι 3 τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων;
Οι τρεις κύριες μεταλλάξεις ενός χρωμοσώματος: διαγραφή (1), διπλασιασμός (2) και αναστροφή (3). Οι δύο κύριες μεταλλάξεις δύο χρωμοσωμάτων: εισαγωγή (1) και μετατόπιση (2).
Ποιες είναι μερικές κοινές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;
Ορισμένες από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο Down ή τρισωμία 21.
- Σύνδρομο Edward ή τρισωμία 18.
- Σύνδρομο Patau ή τρισωμία 13.
- Σύνδρομο Cri du chat ή 5p μείονσύνδρομο (μερική διαγραφή βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 5)
- Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn ή σύνδρομο διαγραφής 4p.
Συνιστάται:
Είναι οι μεταλλάξεις τυχαίες ή μη τυχαίες;
Η γενετική παραλλαγή που εμφανίζεται σε έναν πληθυσμό λόγω μετάλλαξης είναι τυχαία - αλλά η επιλογή δρα σε αυτήν την παραλλαγή με πολύ μη τυχαίο τρόπο: γενετικές παραλλαγές που βοηθούν την επιβίωση και την αναπαραγωγή είναι πολύ πιο πιθανό να γίνουν κοινές από παραλλαγές που δεν το κάνουν.
Γιατί συμβαίνουν χρωμοσωμικές διαγραφές;
Οι χρωμοσωμικές διαγραφές συμβαίνουν αυθόρμητα σε χαμηλή συχνότητα ή προκαλούνται από τη θεραπεία γεννητικών κυττάρων (πιο αποτελεσματικά, ώριμα ή ώριμα ωοκύτταρα στα θηλυκά και μεταμειωτικά σπερματογόνα κύτταρα στο αρσενικό) με παράγοντες που διασπούν τα χρωμοσώματα, όπως οξεία ακτινοβολία ή ορισμένες χημικές ουσίες.
Τι προκαλεί τις χρωμοσωμικές διαγραφές;
Οι χρωμοσωμικές διαγραφές συμβαίνουν αυθόρμητα σε χαμηλή συχνότητα ή προκαλούνται από θεραπεία των γεννητικών κυττάρων (πιο αποτελεσματικά, ώριμα ή ώριμα ωοκύτταρα στα θηλυκά και μεταμειωτικά σπερματογόνα κύτταρα στο αρσενικό) με παράγοντες που διασπούν τα χρωμοσώματα, όπως οξεία ακτινοβολία ή ορισμένες χημικές ουσίες.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μια αλλαγή στο γενετικό υλικό ενός παιδιού ή στο DNA, που αλλάζει την ανάπτυξη του μωρού πριν από τη γέννηση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει επιπλέον, λείπουν ή ακανόνιστα χρωμοσώματα. Ποιες είναι οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Είναι πάντα επιβλαβείς οι μεταλλάξεις;
Το γονίδιο μπορεί να παράγει μια αλλοιωμένη πρωτεΐνη, μπορεί να μην παράγει πρωτεΐνη ή μπορεί να παράγει τη συνηθισμένη πρωτεΐνη. Οι περισσότερες μεταλλάξεις δεν είναι επιβλαβείς, αλλά μερικές μπορεί να είναι. Μια επιβλαβής μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε γενετική διαταραχή ή ακόμα και καρκίνο.
