Οι μεταλλάξεις της δομής των χρωμοσωμάτων είναι αλλαγές που επηρεάζουν ολόκληρα χρωμοσώματα και ολόκληρα γονίδια αντίμόνο μεμονωμένα νουκλεοτίδια. Αυτές οι μεταλλάξεις προκύπτουν από σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση που προκαλούν την αποκοπή ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος, τον διπλασιασμό ή τη μετακίνηση σε άλλο χρωμόσωμα.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;
Η χρωμοσωμική μετάλλαξη είναι η διαδικασία αλλαγής που οδηγεί σε αναδιάταξη χρωμοσωμικών μερών, μη φυσιολογικούς αριθμούς μεμονωμένων χρωμοσωμάτων ή μη φυσιολογικούς αριθμούς συνόλων χρωμοσωμάτων.
Τι προκαλούν οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;
Μεταλλάξεις προκύπτουν αυθόρμητα σε χαμηλή συχνότητα λόγω της χημικής αστάθειας των βάσεων πουρίνης και πυριμιδίνης και σε σφάλματα κατά την αντιγραφή του DNA. Η φυσική έκθεση ενός οργανισμού σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως το υπεριώδες φως και οι χημικές καρκινογόνες ουσίες (π.χ. αφλατοξίνη Β1), μπορεί επίσης να προκαλέσει μεταλλάξεις.
Ποιοι είναι οι 3 τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων;
Οι τρεις κύριες μεταλλάξεις ενός χρωμοσώματος: διαγραφή (1), διπλασιασμός (2) και αναστροφή (3). Οι δύο κύριες μεταλλάξεις δύο χρωμοσωμάτων: εισαγωγή (1) και μετατόπιση (2).
Ποιες είναι μερικές κοινές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;
Ορισμένες από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο Down ή τρισωμία 21.
- Σύνδρομο Edward ή τρισωμία 18.
- Σύνδρομο Patau ή τρισωμία 13.
- Σύνδρομο Cri du chat ή 5p μείονσύνδρομο (μερική διαγραφή βραχέος βραχίονα του χρωμοσώματος 5)
- Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn ή σύνδρομο διαγραφής 4p.
