2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Οι χρωμοσωμικές διαγραφές συμβαίνουν αυθόρμητα σε χαμηλή συχνότητα ή προκαλούνται από θεραπεία των γεννητικών κυττάρων (πιο αποτελεσματικά, ώριμα ή ώριμα ωοκύτταρα στα θηλυκά και μεταμειωτικά σπερματογόνα κύτταρα στο αρσενικό) με παράγοντες που διασπούν τα χρωμοσώματα, όπως οξεία ακτινοβολία ή ορισμένες χημικές ουσίες.
Πόσο συχνές είναι οι χρωμοσωμικές διαγραφές;
22q11 σύνδρομο διαγραφής είναι το πιο συχνό σύνδρομο ανθρώπινης χρωμοσωμικής διαγραφής που εμφανίζεται σε περίπου 1 ανά 4000–6000 ζωντανές γεννήσεις [32].
Τι προκαλεί μια μετάλλαξη διαγραφής;
Συμβαίνει μια μετάλλαξη διαγραφής όταν σχηματίζεται μια ρυτίδα στον κλώνο του εκμαγείου DNA και στη συνέχεια προκαλεί την παράλειψη ενός νουκλεοτιδίου από τον αναδιπλασιασμένο κλώνο (Εικόνα 3). Εικόνα 3: Σε μια μετάλλαξη διαγραφής, σχηματίζεται μια ρυτίδα στον κλώνο του προτύπου DNA, η οποία προκαλεί την παράλειψη ενός νουκλεοτιδίου από τον αναδιπλασιασμένο κλώνο.
Τι προκαλεί την απώλεια χρωμοσωμάτων;
Χρωματοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν συχνά λόγω ενός ή περισσότερων από αυτά: Σφάλματα κατά τη διαίρεση των σεξουαλικών κυττάρων (μείωση) Σφάλματα κατά τη διαίρεση άλλων κυττάρων (μίτωση) Έκθεση σε ουσίες που προκαλούν γενετικές ανωμαλίες (τερατογόνα)
Οι χρωμοσωμικές διαγραφές κληρονομούνται;
Αν και είναι δυνατό να κληρονομηθούν ορισμένοι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι περισσότερες χρωμοσωμικές διαταραχές (όπως το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Turner) δεν μεταφέρονται από τη μία γενιά στην επόμενη…
Συνιστάται:
Γιατί συμβαίνουν χρωμοσωμικές διαγραφές;
Οι χρωμοσωμικές διαγραφές συμβαίνουν αυθόρμητα σε χαμηλή συχνότητα ή προκαλούνται από τη θεραπεία γεννητικών κυττάρων (πιο αποτελεσματικά, ώριμα ή ώριμα ωοκύτταρα στα θηλυκά και μεταμειωτικά σπερματογόνα κύτταρα στο αρσενικό) με παράγοντες που διασπούν τα χρωμοσώματα, όπως οξεία ακτινοβολία ή ορισμένες χημικές ουσίες.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;
Οι μεταλλάξεις της δομής των χρωμοσωμάτων είναι αλλαγές που επηρεάζουν ολόκληρα χρωμοσώματα και ολόκληρα γονίδια αντίμόνο μεμονωμένα νουκλεοτίδια. Αυτές οι μεταλλάξεις προκύπτουν από σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση που προκαλούν την αποκοπή ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος, τον διπλασιασμό ή τη μετακίνηση σε άλλο χρωμόσωμα.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μια αλλαγή στο γενετικό υλικό ενός παιδιού ή στο DNA, που αλλάζει την ανάπτυξη του μωρού πριν από τη γέννηση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει επιπλέον, λείπουν ή ακανόνιστα χρωμοσώματα. Ποιες είναι οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Το κάπνισμα προκαλεί χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Η έκθεση στον καπνό του τσιγάρου έχει αποδειχθεί πειραματικά ότι προκαλεί βλάβες στο κυτταρικό DNA και αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μοντέλα θηλαστικών και προκαρυωτικών, συμπεριλαμβανομένων των συστημάτων in vitro και in vivo [
Μπορούν να προληφθούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Δεν υπάρχει θεραπεία που θα εμποδίσει τα έμβρυα να έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όσο μεγαλώνει μια γυναίκα, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες ένα έμβρυο να έχει μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γυναίκες έχουν υψηλότερο ποσοστό αποβολών καθώς μεγαλώνουν.
