Οι χρωμοσωμικές διαγραφές συμβαίνουν αυθόρμητα σε χαμηλή συχνότητα ή προκαλούνται από θεραπεία των γεννητικών κυττάρων (πιο αποτελεσματικά, ώριμα ή ώριμα ωοκύτταρα στα θηλυκά και μεταμειωτικά σπερματογόνα κύτταρα στο αρσενικό) με παράγοντες που διασπούν τα χρωμοσώματα, όπως οξεία ακτινοβολία ή ορισμένες χημικές ουσίες.
Πόσο συχνές είναι οι χρωμοσωμικές διαγραφές;
22q11 σύνδρομο διαγραφής είναι το πιο συχνό σύνδρομο ανθρώπινης χρωμοσωμικής διαγραφής που εμφανίζεται σε περίπου 1 ανά 4000–6000 ζωντανές γεννήσεις [32].
Τι προκαλεί μια μετάλλαξη διαγραφής;
Συμβαίνει μια μετάλλαξη διαγραφής όταν σχηματίζεται μια ρυτίδα στον κλώνο του εκμαγείου DNA και στη συνέχεια προκαλεί την παράλειψη ενός νουκλεοτιδίου από τον αναδιπλασιασμένο κλώνο (Εικόνα 3). Εικόνα 3: Σε μια μετάλλαξη διαγραφής, σχηματίζεται μια ρυτίδα στον κλώνο του προτύπου DNA, η οποία προκαλεί την παράλειψη ενός νουκλεοτιδίου από τον αναδιπλασιασμένο κλώνο.
Τι προκαλεί την απώλεια χρωμοσωμάτων;
Χρωματοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν συχνά λόγω ενός ή περισσότερων από αυτά: Σφάλματα κατά τη διαίρεση των σεξουαλικών κυττάρων (μείωση) Σφάλματα κατά τη διαίρεση άλλων κυττάρων (μίτωση) Έκθεση σε ουσίες που προκαλούν γενετικές ανωμαλίες (τερατογόνα)
Οι χρωμοσωμικές διαγραφές κληρονομούνται;
Αν και είναι δυνατό να κληρονομηθούν ορισμένοι τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι περισσότερες χρωμοσωμικές διαταραχές (όπως το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Turner) δεν μεταφέρονται από τη μία γενιά στην επόμενη…