2024 Συγγραφέας: Elizabeth Oswald | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-01-13 00:05
Μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μια αλλαγή στο γενετικό υλικό ενός παιδιού ή στο DNA, που αλλάζει την ανάπτυξη του μωρού πριν από τη γέννηση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει επιπλέον, λείπουν ή ακανόνιστα χρωμοσώματα.
Ποιες είναι οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Ο πιο κοινός τύπος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι γνωστός ως ανευπλοειδία, ένας μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσώματος λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος ή που λείπει. Τα περισσότερα άτομα με ανευπλοειδία έχουν τρισωμία (τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος) αντί για μονοσωμία (ένα αντίγραφο ενός χρωμοσώματος).
Τι μπορεί να προκαλέσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ένα έμβρυο;
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν συχνά λόγω ενός ή περισσότερων από αυτά:
- Σφάλματα κατά τη διαίρεση των σεξουαλικών κυττάρων (μείωση)
- Σφάλματα κατά τη διαίρεση άλλων κυττάρων (μίτωση)
- Έκθεση σε ουσίες που προκαλούν γενετικές ανωμαλίες (τερατογόνα)
Ποιος είναι ο λόγος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Ορισμένες χρωμοσωμικές καταστάσεις προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές δεν είναι κληρονομικές, αλλά συμβαίνουν ως τυχαία γεγονότα κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωάρια και σπέρμα). Ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση που ονομάζεται μη αποσύνδεση οδηγεί σε αναπαραγωγικά κύτταρα με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην εγκυμοσύνη;
Συμβαίνει μια χρωμοσωμική ανωμαλία όταν ένα έμβρυο έχει είτε τον εσφαλμένο αριθμό χρωμοσωμάτων, λάθοςποσότητα DNA μέσα σε ένα χρωμόσωμα ή χρωμοσώματα που έχουν δομικά ελαττώματα. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να μεταφραστούν στην ανάπτυξη συγγενών ανωμαλιών, διαταραχών όπως το σύνδρομο Down ή πιθανώς σε αποβολή.
Συνιστάται:
Είναι γενετικές οι ανωμαλίες Mullerian;
Δεν υπάρχει μία αιτία για τις ανωμαλίες Müllerian. Ορισμένα μπορεί να είναι κληρονομικά, άλλα μπορεί να αποδοθούν σε τυχαία γονιδιακή μετάλλαξη ή αναπτυξιακό ελάττωμα. Είναι γενετικές οι ανωμαλίες της μήτρας; Έχουν εντοπιστεί αρκετά γονίδια στην ανώμαλη και φυσιολογική ανάπτυξη της μήτρας, του τραχήλου της μήτρας, των σαλπίγγων και του κόλπου.
Γιατί συμβαίνουν χρωμοσωμικές διαγραφές;
Οι χρωμοσωμικές διαγραφές συμβαίνουν αυθόρμητα σε χαμηλή συχνότητα ή προκαλούνται από τη θεραπεία γεννητικών κυττάρων (πιο αποτελεσματικά, ώριμα ή ώριμα ωοκύτταρα στα θηλυκά και μεταμειωτικά σπερματογόνα κύτταρα στο αρσενικό) με παράγοντες που διασπούν τα χρωμοσώματα, όπως οξεία ακτινοβολία ή ορισμένες χημικές ουσίες.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις;
Οι μεταλλάξεις της δομής των χρωμοσωμάτων είναι αλλαγές που επηρεάζουν ολόκληρα χρωμοσώματα και ολόκληρα γονίδια αντίμόνο μεμονωμένα νουκλεοτίδια. Αυτές οι μεταλλάξεις προκύπτουν από σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση που προκαλούν την αποκοπή ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος, τον διπλασιασμό ή τη μετακίνηση σε άλλο χρωμόσωμα.
Το κάπνισμα προκαλεί χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Η έκθεση στον καπνό του τσιγάρου έχει αποδειχθεί πειραματικά ότι προκαλεί βλάβες στο κυτταρικό DNA και αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε μοντέλα θηλαστικών και προκαρυωτικών, συμπεριλαμβανομένων των συστημάτων in vitro και in vivo [
Μπορούν να προληφθούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Δεν υπάρχει θεραπεία που θα εμποδίσει τα έμβρυα να έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όσο μεγαλώνει μια γυναίκα, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες ένα έμβρυο να έχει μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γυναίκες έχουν υψηλότερο ποσοστό αποβολών καθώς μεγαλώνουν.
