Μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι μια αλλαγή στο γενετικό υλικό ενός παιδιού ή στο DNA, που αλλάζει την ανάπτυξη του μωρού πριν από τη γέννηση. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει επιπλέον, λείπουν ή ακανόνιστα χρωμοσώματα.
Ποιες είναι οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Ο πιο κοινός τύπος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι γνωστός ως ανευπλοειδία, ένας μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσώματος λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος ή που λείπει. Τα περισσότερα άτομα με ανευπλοειδία έχουν τρισωμία (τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος) αντί για μονοσωμία (ένα αντίγραφο ενός χρωμοσώματος).
Τι μπορεί να προκαλέσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ένα έμβρυο;
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν συχνά λόγω ενός ή περισσότερων από αυτά:
- Σφάλματα κατά τη διαίρεση των σεξουαλικών κυττάρων (μείωση)
- Σφάλματα κατά τη διαίρεση άλλων κυττάρων (μίτωση)
- Έκθεση σε ουσίες που προκαλούν γενετικές ανωμαλίες (τερατογόνα)
Ποιος είναι ο λόγος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Ορισμένες χρωμοσωμικές καταστάσεις προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές δεν είναι κληρονομικές, αλλά συμβαίνουν ως τυχαία γεγονότα κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωάρια και σπέρμα). Ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση που ονομάζεται μη αποσύνδεση οδηγεί σε αναπαραγωγικά κύτταρα με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην εγκυμοσύνη;
Συμβαίνει μια χρωμοσωμική ανωμαλία όταν ένα έμβρυο έχει είτε τον εσφαλμένο αριθμό χρωμοσωμάτων, λάθοςποσότητα DNA μέσα σε ένα χρωμόσωμα ή χρωμοσώματα που έχουν δομικά ελαττώματα. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να μεταφραστούν στην ανάπτυξη συγγενών ανωμαλιών, διαταραχών όπως το σύνδρομο Down ή πιθανώς σε αποβολή.
