Μπορεί να μεταδοθεί συγγενής δυσκεράτωση;

Πίνακας περιεχομένων:

Μπορεί να μεταδοθεί συγγενής δυσκεράτωση;
Μπορεί να μεταδοθεί συγγενής δυσκεράτωση;
Anonim

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η συγγενής δυσκεράτωση είναι κληρονομείται. Το πρότυπο κληρονομικότητας μπορεί να είναι συνδεδεμένο με Χ (σύνδρομο Zinsser-Cole-Engleman), αυτοσωματικό επικρατές (συγγενής δυσκεράτωση, τύπου Scoggins) ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο.

Είναι η συγγενής δυσκεράτωση υπολειπόμενη ή κυρίαρχη;

Όταν η συγγενής δυσκεράτωση προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου DKC1, κληρονομείται σε ένα Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο πρότυπο. Το γονίδιο DKC1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα.

Τι είναι το σύνδρομο DC;

Η

Η συγγενής δυσκεράτωση (DC) είναι μια κληρονομική διαταραχή. Τα συμπτώματα του DC μπορεί να περιλαμβάνουν μη φυσιολογική μελάγχρωση του δέρματος, ανώμαλη ανάπτυξη νυχιών και λευκές κηλίδες μέσα στο στόμα (λευκοπλακία). Τα παιδιά με DC διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν ανεπάρκεια μυελού των οστών, ορισμένους καρκίνους και πνευμονικά προβλήματα.

Ποιο οργανίδιο επηρεάζεται από τη συγγενή δυσκεράτωση;

Η

Η συγγενής δυσκεράτωση είναι μια διαταραχή κακής διατήρησης των τελομερών, κυρίως λόγω ενός αριθμού γονιδιακών μεταλλάξεων που προκαλούν ανώμαλη λειτουργία ριβοσώματος, που ονομάζεται ριβοσωμοπάθεια. Συγκεκριμένα, η ασθένεια σχετίζεται με μία ή περισσότερες μεταλλάξεις που επηρεάζουν άμεσα ή έμμεσα το συστατικό RNA της τελομεράσης των σπονδυλωτών (TERC).

Υπάρχει θεραπεία για τη συγγενή δυσκεράτωση;

Η μόνη μακροχρόνια, θεραπευτική επιλογή θεραπείας για την ανεπάρκεια μυελού των οστών σε ασθενείς με συγγενή δυσκεράτωση (DKC) είναιμεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (SCT), αν και τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα παραμένουν φτωχά, με εκτιμώμενο ποσοστό 10ετούς επιβίωσης 23%.

Συνιστάται:

Ενδιαφέροντα άρθρα
Το fmge αντικαθίσταται από το επόμενο;
Διαβάστε περισσότερα

Το fmge αντικαθίσταται από το επόμενο;

Η εξέταση έχει οριστεί σε αντικαθιστά τις εξετάσεις NEET PG και FMGE. Η εξέταση NExT δεν θα χρησιμεύσει μόνο ως εξέταση για την άδεια για όσους έχουν κάνει MBBS στην Ινδία καθώς και στο εξωτερικό, αλλά θα χρησιμεύσει επίσης ως πύλη εισδοχής στη μεταπτυχιακή ιατρική εκπαίδευση ευρείας ειδικότητας στη χώρα.

Υπάρχει μια τέτοια λέξη όπως gloatingly;
Διαβάστε περισσότερα

Υπάρχει μια τέτοια λέξη όπως gloatingly;

Έννοια του gloatingly στα Αγγλικά με γοητευτικό τρόπο (=αισθάνεσαι ευχαρίστηση λόγω της καλής σου τύχης ή της αποτυχίας κάποιου άλλου): Η κωμωδία του είναι αιχμηρή, αλλά δεν υπερέχει ποτέ. Η anchorwoman είπε στους θεατές με χαρά ότι το βίντεο ήταν αποκλειστικό.

Σε ανοιχτό θερμοδυναμικό σύστημα;
Διαβάστε περισσότερα

Σε ανοιχτό θερμοδυναμικό σύστημα;

Ένα ανοιχτό σύστημα είναι ένας τύπος θερμοδυναμικού συστήματος όπου η ενέργεια και η ύλη συχνά ανταλλάσσονται με το περιβάλλον. Ένα κλειστό σύστημα είναι ένας τύπος θερμοδυναμικού συστήματος όπου μόνο η ενέργεια μπορεί να ανταλλάσσεται με το περιβάλλον του αλλά όχι με την ύλη.