Οικογενής αδενωματώδης πολύποδα (FAP) είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελάττωμα στογονίδιο της αδενωματώδους πολυποδίασης (APC). Οι περισσότεροι άνθρωποι κληρονομούν το γονίδιο από έναν γονέα. Αλλά για το 25 έως 30 τοις εκατό των ανθρώπων, η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα.
Μπορεί η οικογενής αδενωματώδης πολύποδα να παρακάμψει γενεές;
Το FAP δεν παρακάμπτει γενιές. Στο παρελθόν, ούτε οι γιατροί ούτε οι επιστήμονες μπορούσαν να προβλέψουν ποιος θα διαγνωστεί με FAP μέχρι να αναπτυχθούν αδενώματα στο παχύ έντερο. Ωστόσο, το 1991, το γονίδιο που ευθύνεται για το FAP ανακαλύφθηκε και ονομάστηκε γονίδιο Adenomatous Polyposis Coli ή APC.
Υπάρχει γενετικό τεστ για την οικογενή αδενωματώδη πολύποδα;
Άτομα που έχουν FAP ή AFAP μπορούν να κάνουν μια εξέταση αίματος για να αναζητήσουν για γενετικές αλλοιώσεις στο γονίδιο APC ή στο γονίδιο MUTYH. Εάν εντοπιστεί μια συγκεκριμένη γονιδιακή αλλαγή που διαταράσσει τη λειτουργία του γονιδίου, άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να διαγνωστούν με FAP ή AFAP εάν υποβληθούν σε εξετάσεις και έχουν την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη.
Πώς γνωρίζετε εάν έχετε οικογενή αδενωματώδη πολύποδα;
Οικογενή Συμπτώματα Αδενωματώδους Πολύποδας
- Αιματηρά κόπρανα.
- Ανεξήγητη διάρροια.
- Μεγάλη περίοδο δυσκοιλιότητας.
- Κοιλιακές κράμπες.
- Μείωση του μεγέθους ή του διαμετρήματος των κοπράνων.
- Πόνος αερίων, φούσκωμα, πληρότητα.
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους.
- Λήθαργος και έμετος.
Είναι τα αδενώματα του παχέος εντέρου κληρονομικά;
Οικογενειακό ιστορικό. Είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε πολύποδες του παχέος εντέρου ή καρκίνο εάν έχετε έναν γονέα, αδερφό ή παιδί μαζί τους. Εάν τα έχουν πολλά μέλη της οικογένειας, ο κίνδυνος σας είναι ακόμη μεγαλύτερος. Σε μερικούς ανθρώπους, αυτή η σύνδεση δεν είναι δεν είναι κληρονομική.
