Πέντε εγκυμοσύνες σε κίνδυνο για μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα (RP) που συνδέεται με Χ έχουν παρακολουθηθεί με πρώτο τρίμηνο προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιώντας δείκτες DNA που πλευρίζουν τους τόπους RP2 και RP3.
Πώς κάνουν το τεστ για μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα;
Διατίθεται μια σειρά εξετάσεων για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της RP. Αυτά περιλαμβάνουν: Διασταλμένη Οφθαλμική Εξέταση Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης διασταλμένου οφθαλμού, σας χορηγούνται ειδικές οφθαλμικές σταγόνες για τη διαστολή των κόρης σας, επιτρέποντας στον οφθαλμίατρό σας να δει καθαρά τον αμφιβληστροειδή στο πίσω μέρος του ματιού σας.
Τι είναι ο γενετικός έλεγχος για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα;
Είναι ένα πάνελ γονιδίων 153 που περιλαμβάνει αξιολόγηση μη κωδικοποιητικών παραλλαγών. Επιπλέον, περιλαμβάνει επίσης το μητρικά κληρονομικό μιτοχονδριακό γονιδίωμα. Είναι ιδανικό για ασθενείς με κλινική υποψία/διάγνωση απομονωμένης μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας.
Σε ποια ηλικία διαγιγνώσκεται η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα;
Έναρξη και κλινικά χαρακτηριστικά. Η RP συνήθως διαγιγνώσκεται στη νεαρή ενήλικη ζωή, αλλά η ηλικία έναρξης μπορεί να κυμαίνεται από την πρώιμη παιδική ηλικία έως τα μέσα της δεκαετίας του '30 έως τα 50. Ο εκφυλισμός των φωτοϋποδοχέων έχει ανιχνευθεί ήδη από την ηλικία των έξι ετών ακόμη και σε ασθενείς που παραμένουν ασυμπτωματικοί μέχρι τη νεαρή ενηλικίωση.
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα κληρονομείται πάντα;
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια ομάδα κληρονομικών προοδευτικών διαταραχών που μπορεί να κληρονομηθούν ως αυτοσωματική υπολειπόμενη, αυτοσωματική επικρατούσα ή συνδεδεμένη με Χ υπολειπόμενηχαρακτηριστικά. Μπορούν επίσης να υπάρχουν κληρονομικές παραλλαγές του RP που μεταδίδονται μέσω του μιτοχονδριακού DNA.
