Το
Aniridia κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Στα δύο τρίτα περίπου των περιπτώσεων, ένα προσβεβλημένο άτομο κληρονομεί τη μετάλλαξη από έναν προσβεβλημένο γονέα.
Είναι η ανιριδία μια γενετική διαταραχή;
Το
Ανιριδία είναι μια σοβαρή και σπάνια γενετική διαταραχή των ματιών. Η ίριδα έχει εξαφανιστεί εν μέρει ή πλήρως, συχνά και στα δύο μάτια. Μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα μέρη του ματιού. Το παιδί σας μπορεί να έχει ορισμένα προβλήματα από τη γέννησή του, όπως αυξημένη ευαισθησία στο φως.
Είναι το σύνδρομο WAGR κυρίαρχο ή υπολειπόμενο;
Η απομονωμένη ανιριδία και το σύνδρομο WAGR κληρονομούνται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.
Κληρονομείται το WAGR;
Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου WAGR δεν είναι κληρονομικές. Προκύπτουν από μια χρωμοσωμική διαγραφή που συμβαίνει ως τυχαίο γεγονός κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωάρια ή σπέρμα) ή στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Τα προσβεβλημένα άτομα συνήθως δεν έχουν ιστορικό της διαταραχής στην οικογένειά τους.
Πόσο συχνό είναι το Anaridia;
Πόσο συχνή είναι η ανιριδία; Στο γενικό πληθυσμό, η ανιριδία εμφανίζεται σε 1 ανά 50.000-100.000 άτομα και η επίπτωση ποικίλλει σε διαφορετικές περιοχές.
